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家族性澱粉樣物多發性神經病變

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家族性澱粉樣物多發性神經病變
類型澱粉樣變familial amyloid neuropathy[*]常染色體顯性遺傳疾病[*]hereditary ATTR amyloidosis[*]疾病
分類和外部資源
OMIM105210
eMedicine335301
Orphanet85447
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家族性澱粉樣物多發性神經病變(英文:Familial amyloid polyneuropathy,簡稱FAP)是一種染色體顯性遺傳病,是致命且無法根治的神經病變,由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白,導致澱粉樣蛋白不正常地累積,影響神經系統心臟及其他器官的功能,通常在40歲前會因心臟衰竭而死亡。

參考資料

外部連結