家族性淀粉样物多发性神经病变
| 家族性淀粉样物多发性神经病变 | |
|---|---|
| 类型 | 淀粉样变、familial amyloid neuropathy[*]、常染色体显性遗传疾病[*]、hereditary ATTR amyloidosis[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| OMIM | 105210 |
| eMedicine | 335301 |
| Orphanet | 85447 |
家族性淀粉样物多发性神经病变（英文：Familial amyloid polyneuropathy，简称FAP）是一种染色体显性遗传病，是致命且无法根治的神经病变，由葡萄牙神经学家Corino da Costa Andrade于1952年首先发现。患者肝脏缺乏一种分解淀粉样蛋白的酶，导致淀粉样蛋白不正常地累积，影响神经系统、心脏及其他器官的功能，通常在40岁前会因心脏衰竭而死亡。
参考资料
- 罕见遗传病 毒素积聚致死 家族性淀粉样物多发性神经病变（页面存档备份，存于互联网档案馆），《明报》，2010年8月22日
外部链接
- World wide clinical trial for the evaluation of an investigational medicine for the possible treatment of Familial Amyloidotic Polyneuropathy (FAP)
- Study for Familial Amyloid Polyneuropathy FAP
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Familial Transthyretin Amyloidosis（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Stanford University Amyloid Center（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Sousa MM, Du Yan S, Fernandes R, Guimaraes A, Stern D, Saraiva MJ. Familial amyloid polyneuropathy: receptor for advanced glycation end products-dependent triggering of neuronal inflammatory and apoptotic pathways. J. Neurosci. October 2001, 21 (19): 7576–86. PMID 11567048.
- Portuguese Paramyloidosis Association (in Portuguese)（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Center for study and support for Paramyloidosis (in Portuguese)
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