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維基百科:臺灣教育專案/長庚科大醫學翻譯/成骨不全症

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成骨不全症 (OI)是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。[1][2]它導致骨骼容易骨折。[1]嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身才短小，關節鬆動，聽力喪失，呼吸問題和牙齒問題。[1][3] 根本的機轉通常源自結締組織－缺乏I型膠原蛋白。[1]在超過90％的病例中是由於COL1A1或COL1A2基因的突變。[1]這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生。[1]有八種類型，其中I型最不嚴重，II型最嚴重。[1]通常經由其症狀確診，並可通過膠原蛋白或DNA檢測確認。[3]目前沒有治癒方法。[3]藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折。[4]治療可能包括骨折照護，止痛藥，物理治療，牙套或輪椅以及手術。[4]一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化它們。[4]目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽類藥物。[5][6]大約15,000人中會出現一例受成骨不全症影響。[1]結果取決於疾病的類型，[3]但大多數人預後不錯。[3]自古以來就描述了這種情況，[7]術語「成骨不全症」於1895年開始使用，意味著結構發育不完全的骨骼。[1][7]

譯者資訊

翻譯者：長庚學校財團法人長庚科技大學學生:蔡宜蓁、陳韋辰、樊文艷、羅紫菱、林芝宇、藍心妤、廖育誼

審稿者：麥永圓、呂雀芬(長庚學校財團法人長庚科技大學教師)

參考文獻

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 osteogenesis imperfecta. Genetics Home Reference. 11 October 2016 [15 October 2016]. （原始內容存檔於18 October 2016）. 
  2. ^ Osteogenesis imperfecta. rarediseases.info.nih.gov. [2018-04-17]. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Osteogenesis Imperfecta Overview. NIAMS. June 2015 [15 October 2016]. （原始內容存檔於18 October 2016）. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public. NIAMS. November 2014 [15 October 2016]. （原始內容存檔於18 October 2016）. 
  5. ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.. Pediatric Clinics of North America. December 2014, 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. 
  6. ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 19 October 2016, 10: CD005088. PMID 27760454. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. 
  7. ^ 7.0 7.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. 2012: 613. ISBN 9780313387135. （原始內容存檔於2017-11-05）. 
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