维基百科:台湾教育专案/长庚科大医学翻译/成骨不全症
成骨不全症 (OI)是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。[1][2]它导致骨骼容易骨折。[1]严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜，身才短小，关节松动，听力丧失，呼吸问题和牙齿问题。[1][3] 根本的机转通常源自结缔组织－缺乏I型胶原蛋白。[1]在超过90％的病例中是由于COL1A1或COL1A2基因的突变。[1]这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生。[1]有八种类型，其中I型最不严重，II型最严重。[1]通常经由其症状确诊，并可通过胶原蛋白或DNA检测确认。[3]目前没有治愈方法。[3]借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折。[4]治疗可能包括骨折照护，止痛药，物理治疗，牙套或轮椅以及手术。[4]一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化它们。[4]目前试验性的证据支持使用双磷酸盐类药物。[5][6]大约15,000人中会出现一例受成骨不全症影响。[1]结果取决于疾病的类型，[3]但大多数人预后不错。[3]自古以来就描述了这种情况，[7]术语“成骨不全症”于1895年开始使用，意味着结构发育不完全的骨骼。[1][7]
译者资讯
翻译者：长庚学校财团法人长庚科技大学学生:蔡宜蓁、陈韦辰、樊文艳、罗紫菱、林芝宇、蓝心妤、廖育谊
审稿者：麦永圆、吕雀芬(长庚学校财团法人长庚科技大学教师)
参考文献
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 osteogenesis imperfecta. Genetics Home Reference. 11 October 2016 [15 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）.
- ^ Osteogenesis imperfecta. rarediseases.info.nih.gov. [2018-04-17].
- ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Osteogenesis Imperfecta Overview. NIAMS. June 2015 [15 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）.
- ^ 4.0 4.1 4.2 What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public. NIAMS. November 2014 [15 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）.
- ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.. Pediatric Clinics of North America. December 2014, 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010.
- ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 19 October 2016, 10: CD005088. PMID 27760454. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4.
- ^ 7.0 7.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. 2012: 613. ISBN 9780313387135. （原始内容存档于2017-11-05）.