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遺傳性果糖不耐症

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Fructose intolerance
果糖
類型nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]disorder of carbohydrate absorption and transport[*]disorder of fructose metabolism[*]metabolic disease with intestinal involvement[*]rare metabolic liver disease[*]congenital intestinal transport defect[*]先天醣類代謝缺陷[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科內分泌學
ICD-115C51.50
ICD-9-CM271.2
OMIM229600
DiseasesDB5003
MedlinePlus000359
eMedicine944548
Orphanet469
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遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病,其會導致患者缺乏醛縮酵素,由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛,無法形成果糖1-6二磷酸葡萄糖乳酸,並造成果糖-1-磷酸堆積。

此遺傳病的發生率不明,極為罕見,而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因,則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

參考資料

外部連結