遺傳性果糖不耐症

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Fructose intolerance
果糖
类型	nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、disorder of carbohydrate absorption and transport[*]、disorder of fructose metabolism[*]、metabolic disease with intestinal involvement[*]、rare metabolic liver disease[*]、congenital intestinal transport defect[*]、先天醣類代謝缺陷[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-11	5C51.50
ICD-9-CM	271.2
OMIM	229600
DiseasesDB	5003
MedlinePlus	000359
eMedicine	944548
Orphanet	469

遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏醛縮酵素，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法形成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。

此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通