染色體四體症

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染色體四倍體症是一種非整倍體形式，特定染色體存在四個拷貝，而不是正常染色體的兩個拷貝。

原因

個體發生四倍的原因是在細胞分裂（減數分裂 I 或 II）形成卵細胞和精子細胞（配子發生）時發生分離不當。這可能導致精子或卵細胞中多出染色體。受精後胎兒擁有48條染色體，而非典型的46條染色體。

常染色體四體

貓眼症候群，存在22號染色體的部分四體
Pallister-Killian症候群（12p四體）
9p四體
18p四體
21四體，一種罕見的唐氏症候群

性染色體四體

參考文獻

染色體異常 (Q90–Q99, 758)

染色體三體症/染色體四體症

單染色體症（英語：Monosomy）/缺失

1q21.1缺失症候群（英語：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複症候群（英語：1q21.1 duplication syndrome）/TAR症候群（英語：TAR syndrome）
- 1
沃夫-賀許宏氏症候群
- 4
貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群
- 5
威廉氏症候群
- 7
雅各布森症候群（英語：Jacobsen syndrome）
- 11
米勒·迪克症候群（英語：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·馬吉利氏症候群（英語：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失症候群
- 17
迪喬治症候群
- 22
22q11.2微遠端部分缺失症候群（英語：22q11.2 distal deletion syndrome）
- 22
22q13缺失症候群（英語：22q13 deletion syndrome）
- 22

基因組銘印
- 天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15)

18號染色體短臂遠端缺失症候群（英語：Distal 18q-）/18號染色體短臂近端缺失症候群（英語：Proximal 18q-）

X/Y性聯

單染色體症（英語：Monosomy）	特納症候群 (45,X)
染色體三體症/染色體四體症，非整倍體/鑲嵌	克氏症候群 (47,XXY) 48,XXYY（英語：XXYY syndrome） 48, XXXY（英語：48, XXXY） 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群 (47,XXX) 48,XXXX（英語：48, XXXX） 49, XXXXX（英語：Pentasomy X） XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY症候群 (49, XYYYY) 46,XX/XY（英語：46, XX/XY）

白血病/淋巴瘤

伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH（英語：IGH@）)
濾泡性淋巴瘤（英語：Follicular lymphoma） t(14 IGH（英語：IGH@）;18 BCL2（英語：Bcl-2）)
被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH（英語：IGH@）)
間變性大細胞淋巴瘤（英語：Anaplastic large-cell lymphoma） t(2 ALK（英語：Anaplastic lymphoma kinase）;5 NPM1（英語：NPM1）)
急性淋巴性白血病

骨髓性

費城染色體 t(9 ABL（英語：Abl gene）; 22 BCR)
急性成髓細胞白血病伴成熟（英語：Acute myeloblastic leukemia with maturation） t(8 RUNX1T1（英語：RUNX1T1）;21 RUNX1（英語：RUNX1）)
急性早幼粒細胞白血病 t(15 PML,17 RARA)
急性巨核細胞白血病（英語：Acute megakaryoblastic leukemia） t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文氏肉瘤 t(11 FLI1（英語：FLI1）; 22 EWS（英語：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
滑膜肉瘤 t(x SYT（英語：SYT）;18 SSX（英語：Synovial sarcoma, X breakpoint）)
隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcoma protuberans） t(17 COL1A1（英語：Collagen, type I, alpha 1）;22 PDGFB（英語：PDGFB）)
粘液樣脂肪肉瘤（英語：Myxoid liposarcoma） t(12 DDIT3（英語：DNA damage-inducible transcript 3）; 16 FUS（英語：FUS）)
促結締組織增生型小圓細胞癌（英語：Desmoplastic small-round-cell tumor） t(11 WT1（英語：WT1）; 22 EWS（英語：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
腺泡狀橫紋肌肉瘤（英語：Alveolar rhabdomyosarcoma） t(2 PAX3（英語：PAX3）; 13 FOXO1（英語：FOXO1）) t (1 PAX7（英語：PAX7）; 13 FOXO1（英語：FOXO1）)

其他

X染色體易裂症
單親源二體（英語：Uniparental disomy）
XX男性性別逆轉症候群（英語：XX male syndrome）
環狀染色體（英語：Ring chromosome） (14（英語：Ring chromosome 14 syndrome）; 15（英語：Ring chromosome 15）; 18（英語：Ring 18 chromosome）; 20（英語：Ring chromosome 20 syndrome）)

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