三染色體X症候群
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| 三染色體X症候群 | |
|---|---|
| 类型 | 染色体疾病[*]、Polysomy of X chromosome[*]、染色體三倍體症 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD50.1 |
| ICD-10 | Q97.0 |
| DiseasesDB | 13386 |
| Orphanet | 3375 |
三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病；一般女性的性染色體是XX，而患者為XXX。患有該症候群的患者又因其基因為XXX，被稱作超雌性。
與XXY三體患者不同，三染色體X症候群患者的外觀正常，能正常發育成熟，有正常的生育能力；但據統計，患者精神失常、智能發育遲緩，或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷，有些患者往往不知道自己有三染色體X症候群。
定義與症狀
三染色體X症候群是一種女性基因多了一條X染色體的疾病[1]，患者的身高常見高於平均身高，通常不會有任何生理上的異常和生育能力異常，偶爾會有學習障礙、肌張力低下、癲癇和腎病變等狀況。[1]
起因與診斷
三染色體X症候群通常是隨機發生的[1]，如果不是在母親的生殖細胞分裂時，就是在細胞早期分裂時發生問題[2]；三染色體X症候群並不會遺傳給下一代，三染色體的出現是隨機發生的[1]；確診方式是進行染色體檢驗。[3]
治療、病理學與歷史
三染色體X症候群的治療方式包含言語治療、物理治療和輔導[3]。1959年初次定義三染色體X症候群[4]。約每1,000個女嬰出生時會發現一位病例[2]；估計約有90%的患者並未被確診，因為她們的症狀很少，甚至是沒有症狀。[2]
参考资料
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 triple X syndrome. GHR. June 2014 [2016-09-26]. （原始内容存档于2016-07-27）.
- ^ 2.0 2.1 2.2 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L. A review of trisomy X (47,XXX).. Orphanet journal of rare diseases. 2010-05-11, 5: 8. PMC 2883963
. PMID 20459843. doi:10.1186/1750-1172-5-8.
- ^ 3.0 3.1 47 XXX syndrome. GARD. 2016-03-16 [2016-09-26]. （原始内容存档于2016-11-05）.
- ^ Wright, David. Downs: The history of a disability. OUP Oxford. 2011: 159 [2017-05-26]. ISBN 9780191619786. （原始内容存档于2017-09-11） （英语）.
