杆狀體肌病
| 杆狀體肌病 | |
|---|---|
| 又稱 | 杆狀體肌病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-11 | 8C72.00 |
| OMIM | 161800 |
| DiseasesDB | 31991、33448、33447 |
| eMedicine | 1175852、1847877 |
| Orphanet | 607 |
杆狀體肌病（英語：Nemaline myopathy）是一種先天性、通常是遺傳性的神經肌肉疾病[1]，這種病的症狀各異、嚴重程度各不相同，常見有肌肉無力、換氣不足、吞咽功能障礙和語言能力受損等。患病率估計為每50,000名活產嬰兒中有1名。
致病基因
分別為TPM3（原肌球蛋白3）、NEB（星雲蛋白）、ACTA1（骨骼肌肌動蛋白1）、TPM2（原肌球蛋白2）、TNNT1（肌鈣蛋白T1）、KBTBD13（kelch repeat-and BTB/POZ domain-containing protein 13）、CFL2（共絲蛋白2）基因，近年來，隨著對該疾病的重視和基因檢測技術的進步，先後又有6種新致病基因被發現，均為常染色體隱性遺傳，分別為KLHL40（kelch-like 40）、KLHL41（kelch-like 41）、LMOD3（leiomodin 3）、MYPN（myopalladin）、MYO18B（myosin XVIII B）、TNNT3（troponin T3，fast skeletal）[2]
參考
- ^ 儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究- PMC - NCBI. [2022-05-25]. （原始內容存檔於2022-05-25）.
- ^ 杆狀體肌病基因研究新進展 - 中華醫學期刊全文資料庫
