杆状体肌病
| 杆状体肌病 | |
|---|---|
| 又称 | 杆状体肌病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 神经学 |
| ICD-11 | 8C72.00 |
| OMIM | 161800 |
| DiseasesDB | 31991、33448、33447 |
| eMedicine | 1175852、1847877 |
| Orphanet | 607 |
杆状体肌病（英语：Nemaline myopathy）是一种先天性、通常是遗传性的神经肌肉疾病[1]，这种病的症状各异、严重程度各不相同，常见有肌肉无力、换气不足、吞咽功能障碍和语言能力受损等。患病率估计为每50,000名活产婴儿中有1名。
致病基因
分别为TPM3（原肌球蛋白3）、NEB（星云蛋白）、ACTA1（骨骼肌肌动蛋白1）、TPM2（原肌球蛋白2）、TNNT1（肌钙蛋白T1）、KBTBD13（kelch repeat-and BTB/POZ domain-containing protein 13）、CFL2（共丝蛋白2）基因，近年来，随着对该疾病的重视和基因检测技术的进步，先后又有6种新致病基因被发现，均为常染色体隐性遗传，分别为KLHL40（kelch-like 40）、KLHL41（kelch-like 41）、LMOD3（leiomodin 3）、MYPN（myopalladin）、MYO18B（myosin XVIII B）、TNNT3（troponin T3，fast skeletal）[2]
参考
- ^ 儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究- PMC - NCBI. [2022-05-25]. （原始内容存档于2022-05-25）.
- ^ 杆状体肌病基因研究新进展 - 中华医学期刊全文数据库
