荷特-欧兰症候群
荷特-欧兰症候群(英语:Holt–Oram syndrome),是一种遗传病,其会导致与服用沙利窦迈的孕妇所诞下的婴儿有相似的异常,心脏及骨骼主为受影响,故又称为心手症候群。此疾病以Mary Holt和Samuel Oram的名字命名,他们于1960年发表了一篇论文报告此症候群[1][2]。
此遗传病未有发生率的推估。
遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,但经常为偶发的新突变,而且表现得有多样性。
参考资料
- ^ Virdis, G.; Dessole, M.; Dessole, S.; Ambrosini, G.; Cosmi, E.; Cherchil, P. L.; Capobianco, G. Holt Oram syndrome: a case report and review of the literature. Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 2016-01-01, 43 (1): 137–139. ISSN 0390-6663. PMID 27048037. S2CID 11803484. doi:10.12891/ceog3060.2016 .
- ^ Holt, Mary; Oram, Samuel. Familial Heart Disease with Skeletal Malformations. British Heart Journal. 1960-04-01, 22 (2): 236–242. ISSN 0007-0769. PMC 1017650 . PMID 14402857. doi:10.1136/hrt.22.2.236.