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荷特-歐蘭症候群

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Holt-Oram syndrome
类型常染色体显性遗传疾病[*]atriodigital dysplasia[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability[*]genetic cardiac rhythm disease[*]rare syndrome with cardiac malformations[*]
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醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q87.2
ICD-9-CM759.89
OMIM142900
DiseasesDB5988
eMedicinemed/2940 ped/1021
Orphanet392
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荷特-歐蘭症候群(英語:Holt–Oram syndrome),是一種遺傳病,其會導致與服用沙利竇邁孕婦所誕下的嬰兒有相似的異常,心臟及骨骼主為受影響,故又稱為心手症候群。此疾病以Mary Holt和Samuel Oram的名字命名,他們於1960年發表了一篇論文報告此症候群[1][2]

此遺傳病未有發生率的推估。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳,但經常為偶發的新突變,而且表現得有多樣性。

參考資料

  1. ^ Virdis, G.; Dessole, M.; Dessole, S.; Ambrosini, G.; Cosmi, E.; Cherchil, P. L.; Capobianco, G. Holt Oram syndrome: a case report and review of the literature. Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 2016-01-01, 43 (1): 137–139. ISSN 0390-6663. PMID 27048037. S2CID 11803484. doi:10.12891/ceog3060.2016可免费查阅. 
  2. ^ Holt, Mary; Oram, Samuel. Familial Heart Disease with Skeletal Malformations. British Heart Journal. 1960-04-01, 22 (2): 236–242. ISSN 0007-0769. PMC 1017650可免费查阅. PMID 14402857. doi:10.1136/hrt.22.2.236.