MT-TV

MT-TV
識別號
別名	MT-TV；, TRNV
外部ID	OMIM：590105 MGI：102472 GeneCards：MT-TV
直系同源
	4577
	17745
	ENSG00000210077
	ENSMUSG00000064338
	無數據
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	維基數據
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MT-TV是位於線粒體DNA上的一個長69鹼基對（bp）的非編碼基因^[3]，編碼線粒體纈氨酸轉運RNA（tRNA）MT-tRNA^Val^[4]。

結構

MT-TV基因長69鹼基對，編碼長69核苷酸殘基的線粒體纈氨酸轉運RNA（tRNA），能在線粒體轉譯過程中將游離的纈氨酸運輸至轉錄中的線粒體核糖體上。線粒體纈氨酸轉運RNA與一般的轉運RNA相同，呈現有三個臂的三葉草結構^[5]。

MT-TV編碼的MT-tRNA^Val能整合到線粒體核糖體大亞基的中央突起（central protuberance）區域，成為核糖體結構的一部份，起到類似細胞質核糖體中5S 核糖體RNA（不存在於線粒體核糖體中）的功能、為線粒體核糖體正常運作所需^[6]。此現象可能與MT-TV基因的位點位於兩個編碼線粒體rRNA的基因MT-RNR1以及MT-RNR2之間有關，因為在細菌中，5S rDNA也臨近其他rDNA^[7]。除MT-tRNA^Val外，MT-TP（英語：MT-TP）編碼的MT-tRNA^Phe也能起到相似作用。且在MT-TV編碼的tRNA數量不足的情況下，MT-tRNA^Phe會代償性增加，補償不足的MT-tRNA^Val^[8]。

臨床醫學

人MT-TV基因的1642G>A、1644G>A等突變會造成線粒體氧化還原功能的缺陷，導致MELAS綜合症等線粒體肌病^[9]。人MT-TV基因的1624C>T突變也可能導致影響中樞神經、腎臟、心臟等多個器官的Leigh綜合症（英語：Leigh syndrome）^[10]；人MT-TV基因的1606A>G突變則會造成聽覺喪失、進行性癲癇發作，以及精神性疾病^[11]。

目前MT-TV突變的致病機理尚不十分明確^[9]。

參見

參考資料

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閱論編線粒體蛋白質
外膜	脂肪酸降解（肉鹼棕櫚酰轉移酶I、長脂肪酰輔酶A合成酶）色氨酸代謝（犬尿氨酸酶）單胺類神經遞質代謝（單胺氧化酶）
膜間隙	腺苷酸激酶 - 肌酸激酶
內膜	氧化磷酸化（輔酶Q–細胞色素c還原酶、細胞色素c、NADH脫氫酶、琥珀酸脫氫酶）嘧啶代謝（二氫乳清酸脫氫酶）線粒體穿梭（蘋果酸-天冬氨酸穿梭、甘油磷酸穿梭）類固醇生成（膽固醇側鏈裂解酶、類固醇11-β-羥化酶、醛固酮合成酶）其他（穀氨酸天冬氨酸轉運體、甘油-3-磷酸脫氫酶、三磷酸腺苷合酶、肉鹼棕櫚酰轉移酶Ⅱ、解偶聯蛋白）
基質	三羧酸循環（檸檬酸合酶、順烏頭酸酶、異檸檬酸脫氫酶、α-酮戊二酸脫氫酶複合體、琥珀酰輔酶A合成酶、延胡索酸酶、蘋果酸脫氫酶）回補反應（天冬氨酸氨基轉移酶、穀氨酸脫氫酶、丙酮酸脫氫酶複合體）尿素循環（胺甲醯磷酸合成酶I、鳥氨酸轉胺甲醯酶、N-乙酰穀氨酸合酶）乙醇代謝（ALDH2（英語：ALDH2）） PMPCB（英語：PMPCB）
其他/待分類	共濟蛋白（英語：Frataxin）線粒體膜轉運蛋白（線粒體通透性轉換孔、線粒體載體）
線粒體DNA	複合體Ⅰ（MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6） - 複合體Ⅲ（MT-CYB） - 複合體Ⅳ（MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3）三磷酸腺苷合酶（MT-ATP6、MT-ATP8） tRNA（MT-TA、MT-TC、MT-TD、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TL2、MT-TM、MT-TN、MT-TP、MT-TQ、MT-TR、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MT-TY）
生化結構: 過氧化物酶體，骨架（中心體），上皮，纖毛，線粒體，細胞核（染色體）另見：線粒體疾病