N-乙酰谷氨酸合酶
N-乙酰穀氨酸合酶 | |
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識別 | |
符號 | NAGS |
Entrez | 162417 |
HUGO | 17996 |
OMIM | 608300 |
RefSeq | NM_153006 |
UniProt | Q8N159 |
其他資料 | |
EC編號 | 2.3.1.1 |
基因座 | 17 q21.31 |
N-乙酰穀氨酸合酶(英語:N-acetylglutamate synthase)是一個催化乙酰輔酶A與穀氨酸產生N-乙酰穀氨酸的酶。
對於細菌與植物來說,此酶十分重要,因為它是合成精氨酸途徑中的一種酶。
此酶對哺乳動物來說亦十分重要,因為它可以產生尿素循環所需的調控物N-乙酰穀氨酸,這種物質可以激活氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ,後者催化尿素循環的起始步驟。
臨床意義
編碼此酶的基因若是突變,將會引起N-乙酰穀氨酸合酶缺乏症。
參考文獻
- Lehninger principles of biochemistry, 4th edition, David L. Nelson, Michael M. Cox
外部連結
- Ah Mew, Nicholas; Simpson, Kara L.; Gropman, Andrea L.; Lanpher, Brendan C.; Chapman, Kimberly A.; Summar, Marshall L. Urea Cycle Disorders Overview. Adam, Margaret P. (編). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993 [2011-10-07]. PMID 20301396. (原始內容存檔於2017-01-18).
- 醫學主題詞表(MeSH):N-Acetylglutamate+Synthase
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