肝醣儲積病
| 肝醣儲積病 | |
|---|---|
 | |
| 肝醣 | |
| 類型 | glycogen metabolism disorder[*]、overload disease[*]、先天糖類代謝缺陷[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5C51.3 |
| ICD-10 | E74.0 |
| ICD-9-CM | 271.0 |
| MeSH | D006008 |
| Orphanet | 79201 |
肝醣儲積病（glycogen storage disease）又稱糖原貯積病，屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病[1]。另外，肝醣只分佈於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積病的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積病是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積病是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的[2]。
整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積病發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位[3]；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積病[4]；而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位[5]。
類型
目前肝醣儲積病可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類)，肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積，卻經常被稱為第零型肝醣儲積病，因為算是肝醣儲存缺陷的問題。
| 類型 | 缺乏酵素 | 通稱疾病名 | 發生率 | 低血糖 | 肝臟腫大 | 高脂血症 | 肌肉疾病 | 發展/預後 | 其他症狀 |
| 第一型肝醣儲積病 | 6-磷酸葡萄糖 | 馮吉爾克病 | 50000[4]至100000[11]新生兒中有1人 | 是 | 是 | 是 | 無 | 生長障礙 | 乳酸性酸中毒, 高尿酸血症 |
| 第二型肝醣儲積病 | 酸性麥芽糖酶 | 龐貝氏病 | 60000至140000新生兒中有1人[5] | 否 | 是 | 否 | 肌肉衰弱 | 在2歲之前死亡 | 心臟衰竭 |
| 第三型肝醣儲積病 | 肝醣去分支酶 | 克里氏病或弗布斯病 | 100000新生兒中有1人 | 是 | 是 | 是 | 肌肉病變 | ||
| 第四型肝醣儲積病 | 肝醣分支酶 | 安德森病 | 否 | 是 | 否 | 無 | 伴隨肝硬化，生長遲緩，通常在5歲前死亡 | ||
| 第五型肝醣儲積病 | 肌肉糖原磷酸酶 | 麥卡德爾病 | 100000[12]人中有1人 | 否 | 否 | 否 | 運動會誘發痙攣、橫紋肌溶解症 | 腎衰竭 | |
| 第六型肝醣儲積病 | 肝臟糖原磷酸酶 | 赫爾斯病 | 65000至85000新生兒中有1人[13] | 是 | 是 | 否 | 無 | ||
| 第七型肝醣儲積病 | 肌肉磷酸果糖激酶 | Tarui氏病 | 否 | 否 | 否 | 運動會造成肌痙攣及衰弱 | 生長遲緩 | 溶血性貧血 | |
| 第九型肝醣儲積病 | 磷酸激酶、PHKA2 | - | 否 | 否 | 是 | 無 | 運動方面延遲發育、生長遲緩 | ||
| 第十一型肝醣儲積病 | 葡萄糖轉運酶、GLUT2 | Fanconi-Bickel氏症 | 是 | 是 | 否 | 無 | |||
| 第十二型肝醣儲積病 | 醛縮A酵素 | 紅細胞醛縮缺乏 | 未知 | 未知 | 未知 | 運動會造成肌痙攣及衰弱 | |||
| 第十三型肝醣儲積病 | β-烯醇酶 | - | 未知 | 未知 | 未知 | 運動會造成肌痙攣及衰弱 | 數十年間會有逐漸增強的肌痛[14] | 偶發性肌酸激酶上升，休息之後恢復[14] | |
| 第零型肝醣儲積病 | 肝醣合成酶 | - | 是 | 否 | 否 | 偶發性肌肉痙攣 |
挪威森林貓遺傳病
肝醣儲積病第四型嚴重受影響的幼貓，將會是死胎或在出生後不久死亡，這是由於在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低（不能產生足夠的葡萄糖）。在罕有的情況下，受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒（上升和下降）、發抖和動作不能協調，之後幼貓會停止發育，這種疾病導致肌肉神經逐漸退化，肌肉嚴重地無力、萎縮，四肢無力（特別是後腿）、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷，最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死，避免受苦。
參考文獻
- ^ 道蘭氏醫學詞典中的glycogen storage disease
- ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496. doi:10.1177/03009858950320031.
- ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747. doi:10.1542/peds.105.1.e10.
- ^ 4.0 4.1 eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
- ^ 5.0 5.1 Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367.
- ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8. Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209
. PMID 4508182. doi:10.1136/adc.47.255.830.
- ^ 7.0 7.1 eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto. （原始內容存檔於2008-10-31）.
- ^ Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary. （原始內容存檔於2009-07-03）.
- ^ Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens. Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112.
- ^ Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens. Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25]. PMC 243410 . PMID 760630. （原始內容存檔於2019-12-18）.
- ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互聯網檔案館的存檔，存檔日期2010-08-03. This page was created in October 2006.
- ^ 存档副本. [2011-10-25]. （原始內容存檔於2019-06-29）.
- ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
- ^ 14.0 14.1 存档副本. [2011-10-25]. （原始內容存檔於2021-05-03）.
參考書籍
- 日本獣醫內科學アカデミー編 『獣醫內科學（小動物編）』 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006
- 獣醫學大辭典編集委員會編集 『明解獣醫學辭典』 チクサン出版 1991年 ISBN 4885006104
