淀粉样变
| 淀粉样变或类淀粉沉积症 | |
|---|---|
 | |
| Small bowel duodenum with amyloid deposition congo red 10X | |
| 类型 | 全身性疾病[*]、proteostasis deficiency[*]、acquired metabolic disease[*]、致病机转[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学、心脏内科、血液学 |
| ICD-11 | 5D00 |
| ICD-10 | E85 |
| ICD-9-CM | 277.3 |
| OMIM | [1] |
| DiseasesDB | 633 |
| eMedicine | med/3377 med/3888 |
| MeSH | D000686 |
| Orphanet | 69 |
类淀粉沉积症（英语：Amyloidosis），又称类淀粉堆积症或淀粉样变，是类淀粉蛋白（一种异常蛋白质）沉积在组织引起的疾病[1]。类淀粉沉积症的病征视乎淀粉样蛋白沉积的所在地而有所不同[2]，有腹泻、体重减轻、容易疲倦、舌头肿胀、出血、麻木、姿位性低血压、腿部肿胀或脾脏肿大[2]。
类淀粉沉积症肇因于特定蛋白质错误折叠并堆积，约可分为三十类[3][4]；类淀粉沉积症可分为局部性及全身性[2]，最常见的四种系统性分别是AL、AA、Ab2M、和遗传与老年相关的（ATTR）[2]。有些患者是因遗传患病，其他则是后天得病[4][5]。
若患者出现蛋白尿与器官肿大或多发性神经病变，则有可能是罹患类淀粉沉积症[2]，但发病原因尚属未知；可借由接受活体组织切片以供诊断[2]，但由于症状各有不同，往往需要一段时间才能确诊[4]。
治疗会以降低沉积蛋白质量为主[2]，有时候找出潜在病因并治疗就能达成前述目的[2]。平均每年每百万人中会出现约 3-13 例 AL 类[2]和 2 例 AA 类淀粉沉积症[2]，此两类患者的常见患病年龄约在 55 至 60 岁之间[2]。如不接受治疗，患者预期寿命约在六个月到四年[2]。在已开发国家中，每千人约有1人死于此症[4]。早在1639年，就已有类淀粉沉积症的记叙[2]。
分类
淀粉样变性可以分为以下各种类型[6]
- 原发型皮肤型淀粉样变性 (Primary cutaneous amyloidosis)
- 原发型系统型淀粉样变性 (Primary systemic amyloidosis)
- 继发型皮肤型淀粉样变性 (Secondary cutaneous amyloidosis)
- 继发型系统型淀粉样变性 (Secondary systemic amyloidosis)
- 家族遗传型淀粉样变性 (Heredofamilial amyloidosis)
诊断
蛋白可以透过对受影响的组织进行显微镜化验而确诊。透过对化验组织作刚果红染色，可以在病理学上找出细胞外的淀粉样蛋白沉积[8]，再利用偏振光观察，淀粉样蛋白的沉积会呈现一种苹果绿色的双折射光。其他方法可以更精确地辨别淀粉样蛋白。活体组织切片会从受影响的器官（例如：肾脏）取得，又或在系统性淀粉样蛋白沉积的情况，会从直肠、牙龈或网膜（前腹脂肪组织）[9]。
此外，所有的淀粉样蛋白沉积都含有血清淀粉样P成分(SAP)[10]，一种pentraxin家族的循环蛋白。核素SAP扫描已经开发，可以在解剖学上找出病人身上的淀粉样变所在处。
在少数病人身上，淀粉样变性以一种皮下出血的形式出现，被称为淀粉样紫癜[11]。这种类型的病变可能会在周边地区发现。
淀粉样蛋白的分类
现代对淀粉样蛋白的分类取自大多数沉淀的蛋白种类的英文缩写，以"A"字开头。例如：由transthyretin引起的淀粉样变会被称为"ATTR"。在不同的病人中，沉积的模式可能有所不同，但差不多只有一种遗传性淀粉样蛋白。
标准分类
以下为比较常见的淀粉样蛋白简单描述：
| 缩写 | 淀粉样蛋白类型 | 描述 | |
|---|---|---|---|
| AL | 淀粉样轻链 | 包含了从血浆细胞演变的免疫球蛋白轻链(λ,κ) | |
| AA | serum amyloid A | 在肝产生的非免疫球蛋白 攻击除了CNS所有器官 | |
| Aβ | β amyloid | ||
| ATTR | Transthyretin | ||
| Aβ2m | Β2-微球蛋白 | ||
| IAPP | Amylin | ||
| PrP | Prion related protein |
人类孟德尔遗传学包括以下各类：
| 人类孟德尔遗传学 | Gene | Name | Number |
| 176300 | Transthyretin | Senile systemic amyloidosis | (type 1) |
| 105120 | 凝溶胶蛋白 | Finnish type amyloidosis | (type 5) |
| 105150 | 胱抑素C | Cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type | (type 6) |
| 105210 | Transthyretin | 脑膜 | (type 7) |
| 105200 | 载脂蛋白, Fibrinogen alpha chain, 溶菌酶 | 家族性肾淀粉样变 | (type 8) |
| 105250 | OSMR | Primary cutaneous amyloidosis | (type 9) |
| 176500 | ITM2B | Cerebral amyloid angiopathy, British type | - |
| 609065, 605714 | 前类淀粉蛋白质 | Dutch type / Italian type / Iowa type | - |
另类分类
另一种比较旧式及临床式的分类法如下：
- “系统性”或“局部性”的分类：
患有类淀粉沉积症的名人
- 罗伯特·乔丹（《时间之轮》系列的作者）
- 戴维·朗伊（纽西兰总理）
- 马丁·麦吉尼斯（北爱尔兰第一副部长）
- 猪木宽至（日本摔角界与政坛的传奇人物）
- 木村贵宏（《Code Geass 反叛的鲁路修》系列的角色设计师）
- 佩尔韦兹·穆沙拉夫（巴基斯坦总统）
更多图片
-
Amyloidosis, dystrophic calcification -
Small bowel duodenum with amyloid deposition 20X -
Amyloidosis, Node, Congo Red -
Amyloidosis, blood vessels, H&E -
Amyloidosis, lymph node, H&E -
Amyloidosis, lymph node, polarizer
参看
参考资料
- ^ AL amyloidosis. rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [22 April 2017]. （原始内容存档于24 April 2017） （英语）.
- ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 Hazenberg, BP. Amyloidosis: a clinical overview. (PDF). Rheumatic Diseases Clinics of North America. May 2013, 39 (2): 323–45 [2019-09-19]. PMID 23597967. doi:10.1016/j.rdc.2013.02.012. （原始内容存档 (PDF)于2021-04-17）.
- ^ Sipe, Jean D.; Benson, Merrill D.; Buxbaum, Joel N.; Ikeda, Shu-ichi; Merlini, Giampaolo; Saraiva, Maria J. M.; Westermark, Per. Nomenclature 2014: Amyloid fibril proteins and clinical classification of the amyloidosis. Amyloid. 2014-12-01, 21 (4): 221–224. ISSN 1744-2818. PMID 25263598. doi:10.3109/13506129.2014.964858.
- ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 Pepys, MB. Amyloidosis.. Annual Review of Medicine. 2006, 57: 223–41. PMID 16409147. doi:10.1146/annurev.med.57.121304.131243.
- ^ Pavelka, Margit; Roth, Jürgen. Functional Ultrastructure: An Atlas of Tissue Biology and Pathology. Springer. 2005: 258. ISBN 3-211-83564-4.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. Saunders. 2005. ISBN 0721629210.
- ^ 存档副本. [2009-05-28]. （原始内容存档于2010-03-03）.
- ^ Satoskar AA, Burdge K, Cowden DJ, Nadasdy GM, Hebert LA, Nadasdy T. Typing of amyloidosis in renal biopsies: diagnostic pitfalls. Arch. Pathol. Lab. Med. June 2007, 131 (6): 917–22. PMID 17550319.
- ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; & Mitchell, Richard N. (2007). Robbins Basic Pathology (8th ed.). Saunders Elsevier. p.171 ISBN 978-1-4160-2973-1
- ^ Togashi S, Lim SK, Kawano H; et al. Serum amyloid P component enhances induction of murine amyloidosis. Lab. Invest. November 1997, 77 (5): 525–31. PMID 9389795.
- ^ Eder L, Bitterman H. Image in clinical medicine. Amyloid purpura. N. Engl. J. Med. June 2007, 356 (23): 2406. PMID 17554122. doi:10.1056/NEJMicm061510.
- ^ 12.0 12.1 参看Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. 2007. ISBN 1-4160-2973-7.第8版的Table 5-12。
外部链接
- Myeloma Fourms （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Stanford University Amyloid Center （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Overview （页面存档备份，存于互联网档案馆） at 梅奥医院
- Overview （页面存档备份，存于互联网档案馆） at 克利夫兰诊所
- [2] （页面存档备份，存于互联网档案馆） Boston University Amyloid Treatment and Research Program
- www.amyloidosisaustralia.org Information, support and advice to anyone with Amyloidosis
- who is amy? （页面存档备份，存于互联网档案馆） Non-profit organization dedicated to raising public awareness and funds for medical research of the life-threatening and terminal disease amyloidosis.
- Amyloidosis Awareness （页面存档备份，存于互联网档案馆） An animated short film for physicians.
- Mini Review Amyloidosis[永久失效链接] Covering strucutre, mechanisms of action and kinetics of amyloid fibrils.
