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尼曼匹克症

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尼曼匹克症
Niemann–Pick disease
类型sphingolipidosis[*]疾病
分类和外部资源
医学专科内分泌学
OMIM257200
DiseasesDB9016、​34341、​33390
MedlinePlus001207
eMedicine1114349
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尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量脂类累积于病人的肝脏肾脏脾脏骨髓等,甚至部,而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传,也就是说患病的男女比例相同,在父母双方都带因的状况下,子女有25%的机会患病。

分类

尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足,C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍,而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型,B型则无神经系统的问题。

  • A型属于最严重型,其生命期通常小于三年。患者的酸性神经鞘磷脂酶几乎没有活性,导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状,出生后可能出现黄疸,典型的患童在数个月大时,腹部会渐渐隆起,经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变,骨髓检验显示具组织化学上特征之“尼曼匹克泡沫细胞”、小球性贫血血小板数降低等,视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。
  • B型患者相较于A型患者,其酸性神经鞘磷脂酶还有活性,只是低于正常人,所以临床症状也较轻微,此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常,脑部没有受损,生命期也较久,晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大,也是因脂类而致的肝脾肿大,脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。
  • C型患者与A、B型不一样,并不是酵素的缺乏,而是NPC基因突变,NPC蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的NPC1基因突变所致,但NPC1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期,但也有部分病患在成年才发病,症状仍以肝脾肿大为主,出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月,肝脾肿大为渐进式的,随著年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠皮肤纤维母细胞英语Dermal fibroblast的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。
  • D型的症状与C型相似,但特指在加拿大东南部诺华斯高沙区域的病患,因为此地区的发生率约为其他地方的一千倍。

尼曼匹克症目前尚无治愈的方法,特别是对神经系统的破坏,并无有效方法可以阻断其继续恶化,只能针对症状治疗,例如服用Miglustat英语Miglustat(商品名Zavesca)。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究,希望发展出酵素替代疗法、基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者,则可利用基因筛检进行产前检查。

社会支持

尼曼匹克症等罕见疾病患者,除本身需要照顾外,因治疗产生所需的大量费用、时间,家族其他成员异样眼光或话语,常使病患家庭陷入绝境。 要支持这样的危难家庭,更需要社会、社区、宗教等团体投注关照力量,加强宣导打破例如:“以为患怪病是受咒诅,或是造孽...”等传统错误原则认知。[1]

注释

  1. ^ 真情台湾节目--看见罕见生命力(十二)有你爱更大

外部链接