亚伯氏症
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Apert syndrome | |
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亚伯氏症患者 | |
类型 | acrocephalosyndactylia[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LD24.G2 |
ICD-10 | Q87.0 |
ICD-9-CM | 755.55 |
OMIM | 101200 |
DiseasesDB | 33968 |
MedlinePlus | 001581 |
eMedicine | ped/122 |
MeSH | D000168 |
Orphanet | 87 |
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亚伯氏症(英语:Apert syndrome)是一种罕见的先天性疾病,其因颅缝早期闭合而导致尖颅或并指等的先天性综合征。
其发生率为1/16000至1/20000。
遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,大多数由新突变造成。
参考资料
外部链接
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