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亚伯氏症

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Apert syndrome
亚伯氏症患者
类型acrocephalosyndactylia[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD24.G2
ICD-10Q87.0
ICD-9-CM755.55
OMIM101200
DiseasesDB33968
MedlinePlus001581
eMedicineped/122
MeSHD000168
Orphanet87
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亚伯氏症(英语:Apert syndrome)是一种罕见的先天性疾病,其因颅缝早期闭合而导致尖颅并指等的先天性综合征。

其发生率为1/16000至1/20000。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,大多数由新突变造成。

参考资料

外部链接