阿博赫登-考夫曼-利尼亚克氏综合征
| 阿博赫登-考夫曼-利尼亚克氏综合征 (Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome) | |
|---|---|
| 类型 | 胱胺酸症、cystinosis, nephropathic[*] |
| 分类和外部资源 | |
| ICD-9-CM | 270.0 |
| OMIM | [1] |
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阿博赫登-考夫曼-利尼亚克氏综合征（Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome），亦称为AKL综合征、阿博赫登-利尼亚克氏-考夫曼病（Abderhalden-Lignac-Kaufmann disease）或幼儿型肾病性胱胺酸症（nephropathic cystinosis）是一种症状包含胱胺酸症及肾性佝偻病的儿童常染色体隐性遗传肾病，名称取自埃米尔·阿博赫登、爱德华·考夫曼及乔治·利尼亚克三人的姓氏[1][2]。
描述
受影响的儿童会因发育迟缓而患有侏儒症、软骨病及骨质疏松症，并且患上肾小管疾病，从而引致氨基酸尿症（aminoaciduria）、肾性糖尿症（Glycosuria）及低钾血症。此外，半胱氨酸沉积在结膜及角膜是最明显的证据。
另见
- CTNS（cystinosin）
参考资料
- ^ B.G. Firkin; J.A.Whitworth. Dictionary of Medical Eponyms. Parthenon Publishing. 1987. ISBN 1-85070-333-7.
- ^ Who Named It?. [2014-12-20]. （原始内容存档于2019-03-01）.