HBA1
血红蛋白A1(英語:Hemoglobin, alpha 1,缩写HBA1)是人类由 HBA1基因编码的血红蛋白蛋白。[6]
基因
其基因位于16号染色体上的人α珠蛋白基因簇,长度约30kb,并且包括7个基因座:5'-ζ-伪ζ-mu-拟α-1-α-2-α-1-θ-3'。 α-2(HBA2)和α-1(HBA1;该基因)编码序列是相同的。这些基因与5'非翻译区和内含子略有不同,但它们在3'非翻译区有显着差异。[6]
蛋白
两条α链加两条β链组成HbA,在正常的成年生活中它占总血红蛋白的约97%; α链与δ链结合构成HbA-2,其中HbF(胎儿血红蛋白)构成成人血红蛋白的剩余3%。
临床意义
α地中海贫血症是由每个α基因的缺失以及HBA2和HBA1的缺失引起的;一些非缺失性α地中海贫血症也有报道。
相互作用
参考
- ^ 與HBA1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考.
- ^ 跳转到: 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172 - Ensembl, May 2017
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- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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- ^ Stelzl, Ulrich; Worm, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H.; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke. A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome. Cell. 2005-09-23, 122 (6): 957–968 [2018-05-28]. ISSN 0092-8674. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. (原始内容存档于2019-12-11).
- ^ Shaanan, B. Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution. Journal of Molecular Biology. 1983-11-25, 171 (1): 31–59 [2018-05-28]. ISSN 0022-2836. PMID 6644819. (原始内容存档于2018-05-31).