X-性聯淋巴細胞增生性疾病
| X-性聯淋巴細胞增生性疾病 | |
|---|---|
| 類型 | 淋巴增生性疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 血液學 |
| ICD-10 | D82.3 |
| OMIM | 308240、300635 |
| DiseasesDB | 3998 |
| eMedicine | 203780 |
| Orphanet | 2442 |
X-性聯淋巴細胞增生性疾病（X-linked lymphoproliferative disease），又名鄧肯病（Duncan's disease）[1]:86或珀蒂洛症候群（Purtilo syndrome）[2]，是一種淋巴增生性障礙[3]。
患有X-性聯淋巴細胞增生性疾病的男孩無法對人類疱疹病毒第四型病毒（EBV）產生免疫反應[4]，故常死於骨髓衰竭、不可逆肝炎和惡性淋巴瘤。然而，EBV與X-性聯淋巴細胞增生性疾病之間的關係尚未明確[5]。患者體內產生的CD27記憶B細胞數量不足[6]。
由於鄧肯一家18名男性有6名死於淋巴細胞增生性疾病，包括暴發性傳染性單核白血球增多症和淋巴瘤，故此病又稱鄧肯病[7]。珀蒂洛症候群一名則得名於華盛頓州美國陸軍病理學中心病理學家兼免疫學家戴維·西奧多·珀蒂洛（David Theodore Purtilo）博士（1939–1992），於1970年代初發現此病。珀蒂洛是明尼蘇達州杜魯斯人，在一名患者中發現此病後，便率先展開研究。1980年代後期，珀蒂洛居住於內布拉斯加州奧馬哈，於1992年9月28日在佛羅里達去世[8]。
參考資料
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Reference, Genetics Home. XLP. Genetics Home Reference. [2019-09-21]. （原始內容存檔於2020-09-19） （英語）.
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. 2007: 808. ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ Kumar, Vinay; Cotran, Ramzi S.; Robbins, Stanley L. Robbins Basic Pathology 7th. Philadelphia: Elsevier. 2003: 418. ISBN 1-4160-2534-0.
- ^ Lymphoproliferative Disorders 於 eMedicine
- ^ Ma CS, Pittaluga S, Avery DT, et al. Selective generation of functional somatically mutated IgM+CD27+, but not Ig isotype-switched, memory B cells in X-linked lymphoproliferative disease. J. Clin. Invest. February 2006, 116 (2): 322–33. PMC 1332028
. PMID 16424938. doi:10.1172/JCI25720.
- ^ 1.Purtilo DT, Cassel C, Yang JP. Letter: Fatal infectious mononucleosis in familial lymphohistiocytosis. N Engl J Med 1974; 291:736.
- ^ Saxon, Wolfgang. David T. Purtilo, 53, a Specialist In Disorders of the Immune System. The New York Times. 1992-10-03 [2019-09-21]. ISSN 0362-4331. （原始內容存檔於2018-01-16） （美國英語）.
外部連結
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