使用者:Hiko.C/脊髓性肌肉萎縮症
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| Spinal muscular atrophy | |
|---|---|
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| Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord | |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | G12.0-G12.1 |
| ICD-9-CM | 335.0-335.1 |
| OMIM | 253300 253550 253400 271150 |
| DiseasesDB | 14093 32911 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine | article/1181436 article/1264401 article/306812 |
| MeSH | D009134 |
| GeneReviews | |
脊髓性肌肉萎縮症（英語：Spinal muscular atrophy，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。
病因
控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質（運動神經元存活因子，SMN）出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因，稱為SMN1，當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。
參見
- AAAS (基因)(AAAS (gene))
延伸閱讀
- Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219.
- FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23.