產前診斷
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產前診斷[注 1]是針對懷孕期間，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷，例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀[1]。
產前診斷包括篩查和診斷性檢測。篩查是針對胎兒有發生某種遺傳病高風險進行的，而診斷性檢測必須建立在先症者確診基礎上[2]，通常需先進行遺傳諮詢。
診斷方法
產前診斷方法包括侵入性方法和非侵入性方法。目前產前診斷仍以侵入性方法為主，並以羊膜腔穿刺最為常用[2]。
非侵入性方法
非侵入性方法包括以下幾種[1]：
侵入性方法
- 絨毛膜取樣術
採取羊膜囊之外的絨毛膜，進而能分析胎兒的染色體。這個檢查可以比羊膜穿刺術更早進行，最早可在懷孕10到12週進行，但對未來的孩子風險是輕微較高。 - 羊膜穿刺術
等到羊膜囊中的羊水累積到足夠採樣就可以作。可以在從大約14周懷孕至大約20周進行，一般在懷孕15週後進行。目的是為取得羊水中的胎兒細胞。 - 胎兒鏡和胚胎活組織檢查
將一根探針伸入子宮內，用攝影機觀察胎兒，或是從胎兒身上採取血液或組織。 - 臍血取樣
產前診斷的原因
父母如果在嬰孩誕生前知道胎兒是否正常，可以對嬰孩所有健康需要好作計劃和準備。並且父母也許為誕生做準備，在誕生之前接受有需個別輔導，有心理準備，減少當嬰孩出生後震驚和其它反應。此外診斷結果可以給予胎兒的父母人工流產的選擇。有人估計50-70%準父母在接生嬰孩之前會想知道他們的孩子性別，也許通過產前診斷知道。
在誕生前有這資訊，醫療保健職員也能更好為誕生，和產後一切醫療需要，好作準備。產前診斷類型取決於父母的情況。在一個年齡較高的母親（高於35），或其父或母有某些基因遺傳症的情況下，醫生會選擇侵入性檢查。
如果一個非侵入性檢查法顯示胎兒可有不正常，醫生也許使用一個侵入性更高的技術，因它準確度通常會較高。這些技術可能查出比較普遍的染色體反常症（例如唐氏症候群）。如果母親的年齡比較大，或也許家庭裡有某些基因遺傳症問題。醫生可能建議或提供基因輔導，幫助父母決定針對他們情況的測試。
婦女產前測試風險因素
產前測試的道德問題
做完產前測試後主要選擇是決定繼續懷孕或是墮胎。
- 產前診斷（例如風險較高的絨毛膜取樣術）的利益與風險是否仔細地衡量過?
- 有人擔心父母有可能選擇嬰孩的性別、特徵、個性等，因而創造他們自己的孩子。
- 如知道關於某些先天缺陷，譬如脊柱裂，可選擇在懷孕期間給胎兒動手術的，或可保證在誕生之後一些適當的治療，或提供手術。
- 頭腦或肉體方面不同的孩子在社會是否較不可貴嗎?
- 怎麼保證支持地（而非強迫性）提供關於測試的選擇的資訊?
- 如果父母必須考慮墮胎或繼續懷孕，手中應有所有必要的資訊[3]。
維基文庫中的相關原始文獻：《產前診斷技術管理辦法》
維基文庫中的相關原始文獻：衛生部關於印發《產前診斷技術管理辦法》相關配套文件的通知
腳註
- ^ 產前診斷（英語：prenatal diagnosis）的別稱有：產前篩查（英語：prenatal screening）、宮內診斷（英語：intrauterine diagnosis）、出生前診斷（英語：antenatal diagnosis）、產前檢查（英語：prenatal checkup）。
參考文獻
- ^ 1.0 1.1 朱麗萍，施東華. 出生缺陷與產前診斷[永久失效連結][J].中國優生與遺傳雜誌, 2002, 10 (1): 12-15.
- ^ 2.0 2.1 夏家輝，鄔玲仟. 遺傳諮詢與產前診斷[永久失效連結][J].中華婦產科雜誌, 2003, 38 (8): 474-477.
- ^ Azri, Stephanie; Wyder, Marianne; Cartmel, Jennifer. Addressing Women’s Psychosocial Needs Following an Adverse Prenatal Diagnosis: Qualitative Findings Inform SARF Model Development. Australian Social Work. 2023-04-30 [2023-11-16]. ISSN 0312-407X. doi:10.1080/0312407X.2023.2193831. （原始內容存檔於2023-11-16） （英語）.
