瑪爾特·戈蒂埃
| 瑪爾特·戈蒂埃 Marthe Gautier | |
|---|---|
| 出生 | 1925年9月10日 法國塞納-馬恩省蒙特尼勒 |
| 逝世 | 2022年4月30日（96歲） |
| 國籍 | 法國 |
| 知名於 | 發現唐氏綜合症病因 |
| 科學生涯 | |
| 研究領域 | 兒科心臟病學 |
| 論文 | （1955年） |
| 博士導師 | 羅貝爾·德勃雷 |
瑪爾特·戈蒂埃（法語：Marthe Gautier，法語發音：[maʁt ɡotje]；1925年9月10日—2022年4月30日[1]）是一位法國醫生，同時也是一位研究人員，正是她發現了21三體症候群（唐氏症候群）的病因。這個發現長期被歸功於熱羅姆·勒熱納，但現在科學界公認戈蒂埃才是這個發現的真正主人。
發現：染色體異常是唐氏症候群的病因
實驗室里的細胞培養
1956年，瑞典隆德大學的生物學家發現人類染色體數目為46條。一位名叫雷蒙·蒂爾潘的法國醫生對唐氏綜合症很感興趣並猜想其病因可能在於染色體，於是提出可以在實驗室對培養的細胞的染色體進行觀察。戈蒂埃在美國曾進行過細胞培養的良好教育[2]，於是，她在圖爾平的支持下建立了第一個體外的（In vitro）細胞培養實驗室。[3]
戈蒂埃對結締組織上分離的成纖維細胞進行培養和計數，因為這些細胞比較容易在局部麻醉的條件下獲得。細胞培養的方法是簡單明確的，戈蒂埃也很快證實了這些方法是可行的。她從附近地區的外科醫生那兒獲得了一些實驗材料，在兩名技術人員的幫助下成功的培養了細胞，採用了稱為「hypotonic shock method」的技術---用低滲透溶液使細胞膜破裂[4]，染色體外露，而染色體形態保持不變。這樣，通過實驗觀察和計數，戈蒂埃在1958年發現唐氏症候群患者細胞中多出的染色體，這是醫學史上第一次證實了唐氏症候群患者和正常人在染色體上存在差異。[5]
公布結果
由於戈蒂埃的實驗室中並無可以配合顯微鏡進行拍照的設備，她委託法國科學研究中心（CNRS）的實習生熱羅姆·勒熱納把自己的裝片帶到另一個實驗室進行拍照[6]。
1959年，一篇論文在科學院院刊上發表了，公布了對戈蒂埃的細胞裝片的分析結果，勒熱納是論文的第一作者，功勞最大的戈蒂埃為第二作者，醫生圖爾平是第三作者。[7]
發現歸屬
1960年4月，這種病情被命名為21-三體。1970年勒熱納基金會開始推廣勒熱納為病因的唯一發現者。[8]意識到有被操縱的戈蒂埃決定放棄21-三體的研究，並返回到臨床崗位照顧受病患兒。2014年1月31日，第七屆人類醫學遺傳學大會決定頒獎表彰戈蒂埃，在勒熱納基金會的壓力下被迫取消。3天後，法國網站報道了此次事件，引起了科學界和更廣大的輿論對戈蒂埃的支持。[9]
參考資料
- ^ Décès de Marthe Gautier, découvreuse de la trisomie 21. La Recherche. 2022-05-01 [2022-05-03]. （原始內容存檔於2022-05-01） （法語）.
- ^ Gautier, Marthe; Harper, Peter S. Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery. Human Genetics. 2009, 126 (2): 317–324. ISSN 0340-6717. doi:10.1007/s00439-009-0690-1.
- ^ "The history of cytogenetics Portraits of some pioneers" S. Gilgenkrantz & E.M. Rivera, 2003 in "Annales de génétique"
- ^ J.-H. Tjio et A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.
- ^ Pain, Elisabeth. After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery. Science Now. 2014-02-11 [2016-02-18]. （原始內容存檔於2015-06-20）. 參數
|journal=與模板{{cite web}}不匹配（建議改用{{cite journal}}或|website=） (幫助) - ^ Le Méné, Jean-Marie. La découverte de la trisomie 21. 2009 [2014-02-09]. （原始內容存檔於2014-02-20）.
- ^ Lejeune, Jérôme; Gauthier, Marthe; Turpin, Raymond. Les chromosomes humains en culture de tissus. Compte rendus hebdomadaires des séances de l'Académie des Sciences. 1959, 248 (1): 602–603 [2016-02-18]. （原始內容存檔於2016-04-09）.
- ^ 存档副本. [2014-09-06]. （原始內容存檔於2014-09-06）.
- ^ 防止21-三体综合征的基金会为何阻挠病因发现者受奖？. [2016-02-18]. （原始內容存檔於2016-03-08）.
