個人基因組學
個人基因組學(英語：Personal genomics)或消費者基因學(英語：consumer genetics)是基因組學的一個分支，涉及個人基因組的測序、分析和解讀。基因分型階段採用不同的技術，包括單核苷酸多態性（SNP）分析晶片（通常占基因組的 0.02%）或部分或全基因組定序。一旦知道基因型，就可以將個體的變異與已發表的文獻進行比較，以確定性狀表達的可能性、祖先推斷和疾病風險。
自動化高通量測序儀提高了測序速度，降低了測序成本，使得自2015年以來，以不到$1000美元的價格向消費者提供包括解讀在內的全基因組定序成為可能。直接面向消費者的基因組測序服務新興市場帶來了與廣泛了解個人基因信息相關的醫療功效和倫理困境的新問題。
個性化醫療
個性化醫療是一種醫療方法，它根據患者的預測反應或疾病風險來確定治療結構和用藥決策。[1]美國國立衛生研究院（National Institutes of Health）下屬的國家癌症研究所（National Cancer Institute， 或 NCI）將患者的基因、蛋白質和環境列為主要分析因素，通過個性化醫療來預防、診斷和治療疾病。[1]
個性化醫療的概念有多個子類別，如"預測醫療"、"精準醫療"和"分層醫療"。雖然這些術語在描述這種做法時可以互換使用，但每個術語都有各自的細微差別。"預測醫療"是指利用信息（通常通過個人基因組學技術獲得）來預測疾病的可能性並為特定個體制定預防措施的醫學領域。[2] "精準醫學"是一個與個性化醫學非常相似的術語，它關注患者的基因、環境和生活方式；不過，國家研究理事會(National Research Council)使用它是為了避免與更廣泛的術語相關的任何混淆或誤解。"分層醫學"是個性化醫學的一種，其重點是根據患者對治療的具體反應將其劃分為不同的亞組，並為特定組別確定有效的治療方法。[3]
個性化醫療的應用包括腫瘤基因組學和藥物基因組學。腫瘤基因組學是一門專注於癌症相關基因表徵的研究領域。對於癌症，腫瘤的具體信息可用於幫助制定個性化的診斷和治療計劃。[4] 藥物基因組學是研究人的基因組如何影響其對藥物的反應。[5] 這一領域相對較新，但發展迅速，部分原因是NIH藥物基因組學研究網絡的資金增加。自 2001 年以來，PubMed 中與搜索詞"藥物基因組學"和"藥物遺傳學"相關的研究論文數量增加了近 550%。[6]
參見
參考文獻
- ^ 1.0 1.1 NCI Dictionary of Cancer Terms. National Cancer Institute. 2011-02-02 [5 December 2016].
- ^ Predictive medicine - Latest research and news | Nature. www.nature.com. [5 December 2016].
- ^ MRC, Medical Research Council. Stratified medicine. www.mrc.ac.uk. 2016-03-03 [5 December 2016].
- ^ Strausberg, Robert L.; Simpson, Andrew J. G.; Old, Lloyd J.; Riggins, Gregory J. Oncogenomics and the development of new cancer therapies. Nature. 27 May 2004, 429 (6990): 469–474. Bibcode:2004Natur.429..469S. PMID 15164073. S2CID 37628107. doi:10.1038/nature02627.
- ^ Reference, Genetics Home. What is pharmacogenomics?. Genetics Home Reference. [5 December 2016].
- ^ Johnson, Julie A. Pharmacogenetics in clinical practice: how far have we come and where are we going?. Pharmacogenomics. 5 December 2016, 14 (7): 835–843. PMC 3697735
. PMID 23651030. doi:10.2217/pgs.13.52.
書目
- Dudley & Karczewski. Exploring Personal Genomics. Oxford University Press. 2013. ISBN 978-0199644490. （原始內容存檔於2012-12-01）.
- Sweet K; Michaelis R. The Busy Physician's Guide to Genetics, Genomics and Personalized Medicine 1st. Springer Scientific Press. May 2011. ISBN 978-94-007-1147-1.
- Cadwalladr, Carole. What happened when I had my genome sequenced. The Guardian. 8 June 2013 [10 July 2013].
- Manuel Corpas. Perfect DNA. CreateSpace Independent Publishing Platform. 2016. ISBN 978-1539783725. .
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