Cenani–Lenz综合症

Cenani–Lenz综合症（Cenani–Lenz syndrome、Cenani–Lenz syndactylism），亦称为CLS型并指综合症（Cenani-Lenz syndactyly syndrome）是以遗传学家Asim Cenani和Widukind Lenz的名字来命名的，在1967年首次被报导。Cenani–Lenz综合症是一种涉及上下两肢的常染色体隐性先天性畸形综合症。这意味着引致该综合症的缺陷基因位于常染色体上，并且需要该缺陷基因的两个副本（从父母处各继承一个）才能引致该疾病。患有常染色体隐性遗传疾病的个体，他们的父母都携带着一份缺陷基因，但是通常不会出现任何疾病的迹像或症状。在2010年，低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）被报导是Cenani–Lenz综合症的致病基因。

症状

根据Sajid Malik的分类方案，Cenani–Lenz综合症属于并指畸形Ⅶ型，患者所有的手指、脚趾会出现严重的骨性融合（腕骨、掌骨和指骨会出现不规则的骨性融合），手骨排列紊乱。这是由于桡骨脱位和前臂缩短的缘故，并且涉及到桡骨和尺骨的融合、缩短或退化。此外，患者下肢的趾骨可能有些缺失。除此之外，少部分患者的颅面和肾脏功能可能会受损。

临床表型

Cenani–Lenz综合症具有两种彼此差异非常显著的临床表型，第一种是勺头型表型，而第二种则是少指型表型。勺头型和少指型包含或不包含肾脏畸形。因为参与Wnt/β信号通路的LRP4基因出现纯合或复合杂合突变，所以肾脏会畸形。目前已知少指类表型会伴随着肾功能和听力损失。因为GREM1基因与FMN1基因发生重组，所以会引致常染色体显性遗传。