沃森综合征
沃森综合征 Watson syndrome | |
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类型 | 肺动脉瓣狭窄[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
OMIM | 193520 |
DiseasesDB | 32244 |
MeSH | D009456 |
Orphanet | 3444 |
沃森综合征(Watson syndrome)是一种常染色体显性遗传病。以虹膜色素缺陷瘤、腋窝/腹股沟斑点和神经纤维瘤形成为特点[1]。
沃森综合征可能和引起Ⅰ型神经纤维瘤病的神经纤维瘤蛋白1拥有相同的等位基因[2]。
参考资料
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. 2007: 725,831. ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH; et al. Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis? (PDF). J. Med. Genet. November 1991, 28 (11): 752–6 [2011-12-02]. PMC 1017110 . PMID 1770531. doi:10.1136/jmg.28.11.752. (原始内容存档 (PDF)于2012-03-20).