婴儿严重肌阵挛性癫痫
| 婴儿严重肌阵挛性癫痫 | |
|---|---|
| 又称 | Dravet综合征 |
| 类型 | generalized epilepsy with febrile seizures plus[*]、Ohtahara syndrome[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 神经内科 |
| ICD-11 | 8A61.11 |
| OMIM | 607208 |
| DiseasesDB | 33728 |
| Orphanet | 33069 |
婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI），又称Dravet综合征，是一种癫痫综合征，通常由高温或发热诱发[1]，需用抗惊厥药治疗，发病通常始于婴儿约六个月大时[1]。
流行病学
Dravet综合征是一种罕见的遗传疾病，估计每20,000-40,000新生儿中有1例[2][3]。
历史
婴儿严重肌阵挛性癫痫最早于1978年由法国马赛圣保罗中心的精神科医生夏洛特·德拉韦描述，1989年更名为Dravet综合征[4]。维罗纳的贝尔纳多·达拉·贝尔纳迪纳也做了类似描述[5]。
参考资料
- ^ 1.0 1.1 Lhatoo. Simon Shorvon; Renzo Guerrini; Mark Cook; Samden D , 编. Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford: Oxford Univ. Press. 2013: 13 [2019-09-22]. ISBN 978-0-19-965904-3. （原始内容存档于2020-01-28）.
- ^ Hurst, Daniel L. Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy. Epilepsia. August 1990, 31 (4): 397–400. PMID 1695145. doi:10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x.
- ^ Yakoub, M; Dulac, O; Jambaqué, I; Chiron, C; Plouin, P. Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy.. Brain & Development. September 1992, 14 (5): 299–303. PMID 1456383. doi:10.1093/brain/aws151.
- ^ Dravet, Charlotte. The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia. 1 April 2011, 52: 3–9. PMID 21463272. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x.
- ^ Bernardo Dalla Bernardina | University of Verona (UNIVR). ResearchGate. [2019-09-22]. （原始内容存档于2018-09-06） （英语）.
