结构变异

结构变异（Structural variation），又称为基因体结构变异，是生物染色体上结构的变异，由一个物种基因体中的多种变异所组成，通常包括微观和亚微观类型，如缺失、重复、拷贝数变异、插入、倒位和易位等。过去讨论结构变异，多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变（虽然就定义上有一些重叠），但随着全基因组测序技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与遗传疾病有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中，约有13%的区域为结构变异，而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形，意味着这些基因可能在人类是非必需的。每个人的基因组中，可能多达数百万个核苷酸为结构变异，可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。

外部链接

• 1000个基因组项目 （页面存档备份，存于互联网档案馆）