异戊酸血症
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Isovaleric acidemia | |
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3-甲基丁酸 | |
类型 | organic acidemia[*]、classic organic aciduria[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9-CM | 270.3 |
OMIM | 243500 |
DiseasesDB | 29840 |
Orphanet | 33 |
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异戊酸血症是一种遗传病,其会导致白胺酸无法正常代谢,最后导致3-甲基丁酸的堆积。
此遗传病的发生率未知。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。
参考资料
K→乙酰辅酶A |
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