藍錐單色視
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| 藍錐單色視 | |
|---|---|
| 又稱 | X連鎖全色盲、非典型不完全全色盲 |
| 類型 | cone monochromacy[*]、全色盲、X染色體聯鎖隱性疾病[*] |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 眼科 |
| OMIM | 303700 |
| Orphanet | 16 |
藍錐單色視（BCM）是一種遺傳性眼病，由於視網膜中缺乏功能性的L和M視錐細胞感光細胞，會導致嚴重的色盲、視力差、眼球震顫和畏光。 BCM 是一種隱性 X 連鎖疾病，幾乎只影響男性。
原因
視錐細胞是視網膜中的一種感光細胞，負責明視覺系統並介導色覺。視錐細胞根據其光譜靈敏度進行分類：
- L（長波敏感）視錐細胞對紅光最敏感。
- M（中波敏感）視錐細胞對綠光最敏感。
- S（短波敏感）視錐細胞對藍光最敏感。
M 和 L 視錐細胞對視敏度影響最大，因為它們集中在視網膜的中央凹區域，該區域構成了視野的正中心。藍視錐細胞單色性是一種嚴重的病症，其中對紅光或綠光敏感的視錐細胞缺失或有缺陷，並且只有對藍光敏感的S 視錐細胞 （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）和負責夜間（暗視）視覺的視杆細胞具有功能。 [1] [2]
症狀
BCM的症狀通常是固定的，但一些研究顯示出病情有所進展的證據。 [4]
顏色辨別力差
藍錐單色視者的色覺嚴重受損。然而，暮光視覺中S視錐細胞和視杆細胞的相互作用可能會產生一定程度的二色視。 [5]
遺傳學
遺傳
由於藍錐單色視與全色盲有許多相似的症狀，所以在歷史上，藍錐單色視被視為全色盲的一個子集，被稱為X連鎖全色盲或非典型不完全全色盲。這兩個名稱都是根據藍錐單色視的遺傳模式與其他形式的全色盲的差異來區分的。其他形式的全色盲遵循常染色體遺傳，而藍錐單色視則是X連鎖的。一旦理解了藍錐單色視的分子生物學基礎，更具描述性的術語藍錐單色視在文獻中就變得主導起來。
治療
由低視力專家提供的矯正視力輔助和個性化視力療法可以幫助患者糾正眩光並優化他們剩餘的視力清晰度。對於光敏性問題，有色鏡片可以提供更好的視覺舒適度。洋紅色（紅色和藍色的混合色）的鏡片可以提供最佳的視覺清晰度，因為它可以防止視杆過度飽和，同時讓藍色視錐達到最大刺激。
基因治療
藍錐單色視無法治癒。然而，目前正在評估前瞻性治療的有效性和安全性，即基因療法。基因治療是遺傳性疾病的一般治療方法。它使用病毒載體將典型基因攜帶到不能表達功能基因（例如光蛋白酶）的細胞（例如視錐細胞）中。通過將缺失的視蛋白基因或整個基因複合體的功能性副本添加到視錐細胞中，色覺也許能夠恢復。 2015年，賓夕法尼亞大學的一個團隊評估了藍錐單色視基因治療可能的結果措施[6]自2011年以來，多項研究在小鼠和大鼠模型上進行了藍錐單色視基因治療， [7]但尚未進行臨床試驗（針對人類），根據ClinicalTrials.gov ，截至 2022 年 10 月，尚未公開計劃進行任何試驗。
流行病學
藍錐單色視影響大約每100,000個個體中的1個。 [8]由於其隱性X連鎖的特性，這種疾病對男性的影響遠大於女性，而女性通常僅為藍錐單色視特性的無症狀攜帶者。 [9]
參見
參考
- ^ Nathans, J; Davenport, C M; Maumenee, I H; Lewis, R A; Hejtmancik, J F; Litt, M; Lovrien, E; Weleber, R; Bachynski, B; Zwas, F; Klingaman, R. Molecular genetics of human blue cone monochromacy. Science. 1989, 245 (4920): 831–838. Bibcode:1989Sci...245..831N. PMID 2788922. S2CID 13093786. doi:10.1126/science.2788922.
- ^ 2.0 2.1 Nathans, J; Maumenee, I H; Zrenner, E; Sadowski, B; Sharpe, L T; Lewis, R A; Hansen, E; Rosenberg, T; Schwartz, M; Heckenlively, J R; Trabulsi, E. Genetic heterogeneity among blue cone monochromats. Am. J. Hum. Genet. 1993, 53 (5): 987–1000. PMC 1682301
. PMID 8213841.
- ^ Gardner, J C; Webb, T R; Kanuga, N; Robson, A G; Holder, G E; Stockman, A; Ripamonti, C; Ebenezer, N D; Ogun, O; Devery, S; Wright, G A. X-Linked Cone Dystrophy Caused by Mutation of the Red and Green Cone Opsins. Am. J. Hum. Genet. 2010, 87 (1): 26–39. PMC 2896775 . PMID 20579627. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.019.
- ^ Michaelides, M; Johnson, S; Simunovic, M P; Bradshaw, K; Holder, G; Mollon, J D; Moore, A T; Hunt, D M. Blue cone monochromatism: a phenotype and genotype assessment with evidence of progressive loss of cone function in older individuals. Eye (Lond). 2005, 19 (1): 2–10. PMID 15094734. doi:10.1038/sj.eye.6701391 .
- ^ Reitner, A; Sharpe, L T; Zrenner, E. Is colour vision possible with only rods and Blue sensitive cones?. Nature. 1991, 352 (6338): 798–800. Bibcode:1991Natur.352..798R. PMID 1881435. S2CID 4328439. doi:10.1038/352798a0.
- ^ Luo, X; Cideciyan, AV; Iannaccone, A; Roman, A J; Ditta, L C; Jennings, B J; Yatsenko, S; Sheplock, R; Sumaroka, A; Swider, M; Schwartz, S B. Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLOS ONE. 2015, 10 (4): e0125700. Bibcode:2015PLoSO..1025700L. PMC 4409040 . PMID 25909963. doi:10.1371/journal.pone.0125700 .
- ^ Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C. Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017, 7 (6690): 6690. Bibcode:2017NatSR...7.6690Z. PMC 5532293 . PMID 28751656. doi:10.1038/s41598-017-06982-7.
- ^ Kohl, S; Hamel, C P. Clinical utility gene card for: blue cone monochromatism. Eur. J. Hum. Genet. 2011, 19 (6): 732. PMC 3110038 . PMID 21267011. doi:10.1038/ejhg.2010.232.
- ^ Alpern M, Lee GB, Maaseidvaag F, Miller SS. Colour vision in blue cone 'monochromacy'. J. Physiol. January 1971, 212 (1): 211–33. PMC 1395698 . PMID 5313219. doi:10.1113/jphysiol.1971.sp009318.
