斑痣性錯構瘤病
| 斑痣性錯構瘤病 Phakomatosis | |
|---|---|
| 類型 | 疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD2D |
| ICD-10 | Q85 |
| ICD-9-CM | 759.5-759.6 |
| DiseasesDB | 31496 |
| MeSH | D020752 |
斑痣性錯構瘤病（Phakomatoses）又稱為神經皮膚綜合症（neurocutaneous syndromes）是一類涉及到皮膚和眼睛的中樞神經系統先天性遺傳病[1]。
發生斑痣性錯構瘤病的組織在胚胎時期都起源於外胚層。但在某些情況下，如希佩爾-林道綜合症，外胚層的作用很小[2]。
斑痣性錯構瘤病的英文名字Phakomatoses來自希臘φακός（phakos、「斑痣」的意思）和表示病變狀態後綴詞-osis組成，在1920年由荷蘭眼科醫生揚·范德霍夫（Jan van der Hoeve）首先提出[3]。那時候，研究者並不清楚這類疾病擁有不同的遺傳學基礎。
斑痣性錯構瘤病的類型
斑痣性錯構瘤病的定義不一致，目前也沒有對斑痣性錯構瘤病所包括的類型達成共識[4] 。
斑痣性錯構瘤病可以包括：
參考資料
- ^ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. 2004: 5– [27 October 2010]. ISBN 9780632064298. （原始內容存檔於2014-07-04）.
- ^ Template:Medcyclopaedia
- ^ Enersen, Ole Daniel. Jan van der Hoeve. Who Named It?. [2007-07-13]. （原始內容存檔於2018-03-22）.
- ^ Myron Yanoff; Jay S. Duker. Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. 2009: 937– [27 October 2010]. ISBN 9780323043328. （原始內容存檔於2014-07-07）.
延伸閱讀
^ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. pp. 5–. ISBN 9780632064298. http://books.google.com/books?id=t2tERO4tAg8C&pg=SA5-PA69 （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）. Retrieved 27 October 2010. ^ vi_1/p/PHAKOMATOSIS article at GE's Medcyclopaedia ^ Enersen, Ole Daniel. "Jan van der Hoeve". Who Named It?. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/792.html （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）. Retrieved 2007-07-13. ^ Myron Yanoff; Jay S. Duker (2009). Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. pp. 937–. ISBN 9780323043328. http://books.google.com/books?id=u43MTFr7-m8C&pg=PA937 （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）. Retrieved 27 October 2010. ^ Sandra Bellezza, MD: Neurological Manifestations of Phakomatos