並趾畸形
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| Syndactyly | |
|---|---|
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| Newborn baby hand showing complete complex syndactyly of two fingers | |
| 類型 | synostosis[*]、四肢的先天性畸形[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LB79 |
| ICD-10 | Q70 |
| ICD-9-CM | 755.1 |
| OMIM | 185900 186100 186200 186300 |
| DiseasesDB | 29330 |
| MedlinePlus | 003289 |
| eMedicine | 1244420 |
| Orphanet | 90025、93402、93403、93404、93406、295012、295012 |
並趾畸形是兩個或多個指融合在一起的情況。常見於哺乳動物身上，如合趾猿和雙門齒目動物[1]，但在人類中是一種不尋常的病症。
分類
並指畸形可以是單純的，也可以是複合的。
- 在單純並指畸形中，鄰近的手指或腳趾被軟組織連接起來。
- 在複合並指畸形中，相鄰指的骨互相融合。袋鼠 呈現出複雜並指畸形。
並指畸形可以是完全或不完全的。
- 在完全並指畸形中，直到指尖的所有皮膚都完全相連。
- 在不完全並指畸形中，只有部分長度的皮膚相連。
複合並趾畸形常常作為綜合症的一部分（例如亞伯氏症）發生，並且通常涉及比單純並趾畸形更多的指。
孔狀並指畸形，也稱為或末端並指畸形[2]，指的是指的皮膚大部分都相連，但在近端存在一個皮膚正常的空隙。這類並趾畸形在羊膜帶綜合症中存在。
單純並趾畸形可以是完整的或部分的，並且在出生時存在（先天性）。在人類早期胎兒發育過程中，腳趾和手指的蹼（並指）是正常的。在妊娠約6周時，稱為音蝟因子（SHH）的蛋白質介導了細胞凋亡的發生，溶解了手指和腳趾之間的組織，因此蹼消失了。在部分胎兒中，該過程並非在所有手指或腳趾之間完全發生，因此一些蹼殘留了下來。
遺傳學
已經在人類中鑑定出五種類型[3]的並趾畸形。與這些類型相關的相應基因座及其常見的表型表達如下：
- I型 ：2q34-q36；[4]並指發生在中指和無名指之間和/或第二和第三腳趾之間。
- II型 ：2q31；[5]同時涉及中指和手指，但其間有第六根手指合併。
- III型 ：6q21-q23；小指被合併到無名指中。
- IV型 ：7q36；[6]涉及所有手指和/或腳趾。
- V型 ：2q31-q32；類似於I型，但掌骨和跖骨也可以融合。
治療
時機
拇指/食指或無名指/小指的並指通常在年幼時進行治療，以防止生長過程中較長的手指向較短的手指彎曲。通常，這些手指的並指在六個月大時進行治療。對其他手指並指的治療是選擇性的，並且更常在18-24個月大、手指已經生長時進行治療。
技術
因為並指的周長小於兩個分開手指的周長，所以一旦手術時將它們分開，就沒有足夠的皮膚覆蓋兩個手指。因此，外科醫生必須在手術時將新皮膚植入此處。這通常是通過皮膚移植（來自腹股溝或前肘）完成。皮膚也可通過活化手背上皮膚來獲得（稱為「無移植」並指矯正），這需要在手術前的幾個月內進行計劃。
併發症
並趾畸形校正最常見的問題是，皮膚隨時間的推移向指尖移動。這可能是由於手指之間修復位置的張力。可能需要額外的手術來糾正這一點。使用皮膚移植物的一個不足是，手術後的幾年中移植的皮膚會變暗並變得更加明顯。此外，如果從腹股溝區域收集皮膚，則皮膚可能會生長毛髮。最後，手指可能會在手術後偏移。這最常見於符合併趾畸形（當指骨融合時）。
歷史
並趾畸形最早作為出生異常或燒傷創傷，可以追溯到安達盧西亞穆斯林外科醫生宰赫拉威 （公元1013年），在西方被稱為Abulcasis。 安布魯瓦茲·帕雷也在十六世紀對此進行了描述。 [7]
參見
參考文獻
- ^ Diprotodontia Introduction. [2019-02-06]. （原始內容存檔於2019-04-24）.
- ^ Maisels, D.O. Acrosyndactyly. British Journal of Plastic Surgery. 1962, 15: 166–172. ISSN 0007-1226. doi:10.1016/s0007-1226(62)80021-6.
- ^ Flatt A. Webbed fingers. Proceedings (Baylor University. Medical Center). 1 January 2005, 18 (1): 26–37. PMC 1200697
. PMID 16200145.
- ^ Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36. Am. J. Hum. Genet. 2000, 67 (2): 492–7. PMC 1287194 . PMID 10877983. doi:10.1086/303028.
- ^ Sarfarazi, Akarsu; et al. Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker (PDF). Hum. Mol. Genet. 1995, 4 (8): 1453–8. PMID 7581388. doi:10.1093/hmg/4.8.1453.
- ^ A syndactyly type IV locus maps to 7q36. Journal of Human Genetics. 2007, 52 (6): 561–4 [2019-02-06]. PMID 17476456. doi:10.1007/s10038-007-0150-5. （原始內容存檔於2013-12-30）.
- ^ Malik, Sajid. Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification. European Journal of Human Genetics. 15 February 2012. PMC 3400728 . doi:10.1038/ejhg.2012.14.
