PHACES綜合症

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PHACES綜合症
類型	multiple abnormalities[*]、綜合症、斑痣性錯構瘤病、Moyamoya syndrome[*]、vascular tumor with associated anomalies[*]、rare genetic vascular tumor[*]、palpebral tumor with a vascular malformation[*]、腦癌[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、central nervous system vascular malformation[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、rare genetic epilepsy[*]、genetic skin vascular disorder[*]、syndrome with a cerebellar malformation as major feature[*]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
OMIM	606519
DiseasesDB	34139
Orphanet	42775

PHACES綜合症，即顱後窩畸形（P，posterior fossa malformations）-血管瘤（H，hemangiomas）-動脈異常（A，arterial anomalies）-心臟缺損（C，cardiac defects）-眼部異常（E，eye abnormalities）-胸骨裂隙和臍上囊腫（S，sternal cleft and supraumbilical raphe）綜合症是一種涉及多個系統畸形的先天性皮膚疾病。