進行性肌萎縮症
 | 此條目沒有列出任何參考或來源。 (2015年8月8日) |
進行性肌萎縮（英語：Progressive Muscular Atrophy，縮寫：PMA）是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特徵的遺傳性下運動神經元疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可屬不同的原因，如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷，還有繼發於梅毒，脊髓灰質炎的報導。進行性脊肌萎縮僅由脊髓前角細胞變性所致。雖經許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養代謝障礙以及環境等因素致病的假說，但均未被證實。
發病機理和症狀
其發病機理為脊髓前角神經細胞及腦幹運動核變性及數量明顯減少，但無神經細胞壞死和膠質細胞增生。 頸脊髓最常受累。脊髓前角細胞變性，細胞腫脹，核移位或消失，膠質增生，但前角和脊膜未見炎症反應，也無血管改變。錐體束於某些病例有退變，但臨床很少發現錐體束征。運動神經元病中的進行性肌肉萎縮症（PMA）許多病例在發展到一定階段後，會有上運動神經元的表現。進行性脊髓性肌肉萎縮症為運動神經元疾病，變性限於脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。本病起病隱匿，好發於中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有「爪形手」、「猿手」畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以後肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然後上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一隻手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應。括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見於頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。病程中無自發疼痛和感覺異常出現，舌肌萎縮，軟齶運動障礙伴發音及吞咽症狀極少產生。
由於患者就診時醫生所見到的僅僅為病程中的一個時點，因此對於某些患者，可能在某一個時期存在上運動神經元的體徵，但是隨着病情的進展，而被下運動神經元的表現所掩蓋。許多臨床所見僅僅為純下運動神經元受累，診斷符合進行性肌萎縮（PMA）的患者，屍檢時可以看到錐體束的病變，其病程與ALS相似。單純的進行性肌萎縮屍檢僅佔MND的5%。此外，尚可見到嬰幼兒或少年發病的脊髓性肌萎縮（Spinal muscular atrophy,SMA），該組患者有明確的基因異常。均表現為四肢的萎縮無力、腱反射減低、肌張力低，逐漸發展，可分為三型：SMA I型：嬰兒型脊髓性肌萎縮，6個月發病，常於2年內死亡。SMA II型：中間型脊髓性肌萎縮，6至18個月發病，可存活2年以上。SMA III型：少年型脊髓性脊萎縮，18個月後發病，多在3至18歲發病可存活到成年，預後相對較好。
輔助檢查
- 神經電生理：肌電圖呈典型神經源性改變。靜息狀態下可見纖顫電位、正銳播，有時可見束顫電位;小力收縮時運動單位電位時限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮呈現單純相。神經傳導速度正常。運動誘發電位有助於確定上運動神經元損害。
- 肌肉活檢：有助於診斷，但無特異性，早期為神經源性肌萎縮，晚期在光鏡下與肌源性肌萎縮不易鑑別。
- 其他：血生化、CSF檢查多無異常，肌酸磷酸激酶（CK）活性可輕度異常，MRI可顯示部分病例受累脊髓和腦幹萎縮變小。
