視網膜色素變性
| Retinitis pigmentosa | |
|---|---|
| 類型 | retinal degeneration[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 眼科學 |
| ICD-10 | H35.5 |
| ICD-9-CM | 362.74 |
| OMIM | 268000 |
| DiseasesDB | 11429 |
| MedlinePlus | 001029 |
| MeSH | D012174 |
| Orphanet | 791 |
視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）又稱色素性視網膜炎，屬於一種遺傳性視網膜失養症（inherited retinal dystrophy，IRD）[1][2][3]，是一種以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病，慢性神經炎症（neuroinflammation）是其進展的重要原因[4][5]，最終可致失明。症狀包括夜盲，周邊視野缺損等，後者逐漸惡化，可能逐漸導致管視角（視野狹隘），完全失明不很常見。RP 一般發病於童年時期，並隨時間逐步惡化。
RP 一般是遺傳性的，可由相關超過 50 種基因任一變異引起，發病機制主要歸於眼底視管細胞進行性缺失，一般也會引起視錐細胞缺失。RP 可通過視網膜上的黑色色素沉積診斷，也可通過其他測試支持，如視網膜電流圖，視野測試，基因測試等。
目前沒有治療 RP 的有效方法，患者一般使用弱視輔助，移動可見光或者方位與移動訓練。維生素 A 可有效減慢病程，病情嚴重者可考慮使用視覺假體。RP 發病率約為 1/4000。
症狀
初期普遍的病徵是夜盲、視野變窄。視管細胞，負責弱光線環境視力，分佈於視網膜周邊，在非綜合症情況下首先被影響。視力退化很快發展到周邊視野，最終影響到中心視野，導致管視角。視錐細胞負責彩色視覺，視力以及中心視野，伴隨着視錐細胞受體異常，視力與彩色視覺也會逐漸受損。病程發展一般雙眼對稱，左右兩眼症狀發展基本同步。
視管細胞受體退化，以及隨後的視錐細胞退化，也會有其他間接症狀，可做為 RP 的特徵。這些症狀包括畏光（把光感知為強烈的眩光），光幻覺（視野中有閃光，眩光等），常出現在RP的後期階段。與RP相關的發現通常被稱為眼底「眼科三聯征」， 包括：（1）視網膜色素上皮（RPE）骨針形成，呈斑點狀，（2）視神經呈蠟狀，以及（3）視網膜血管變薄等。
無綜合症 RP 常有以下症狀：
- 夜盲
- 管視野（源於周邊視野缺損）
- 格子視覺（源於周邊視野缺損）
- 深度感知缺失
- 光幻覺：閃光，旋光等
- 畏光：把光感知為強烈的眩光
- 眼底骨針形成
- 從明到暗以及從暗到明，光適應慢
- 視力模糊
- 色弱
- 中心視野缺失
- 最終失明
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正常人眼睛所見（兩圖片由美國國家衛生院提供） -
患者眼睛所見
成因
視網膜是位在眼球底部內壁，一片有多層感光細胞的組織，如數碼相機的CCD的功能一般，視網膜能接收外界的景物，再傳送視覺訊號至腦部。RP的普遍特徵是主要構成視網膜的視錐細胞、視桿細胞退化，並同時出現不正常的色素凝塊。視錐細胞退化會逐漸影響中央視覺、辨色能力，視桿細胞退化會造成失去周邊視覺、夜間視物困難。RP的特色是因為中央和周圍的視覺退化，而只能看見前方如管狀範圍的「管狀視野」。
大部份罹患RP的病人的病情會逐步惡化，為期數年到數十年。白天陽光太強要戴可吸收所有藍、紫和紫外光輻射的太陽眼鏡，以保護病人脆弱的視網膜；夜晚由於病人的視桿細胞退化，需要比一般人更長的時間，才能適應黑暗的環境。種種類型的RP存在很大差異，有些較容易診斷，有些較困難。
診斷
一般而言，初期的RP最難診斷，有些情況看似RP，然而郤不是。 能夠最有效地驗出RP的方法，是視網膜電流圖〔electroretinogram，ERG〕，是一種用電流測試視網膜細胞反應的方法。這種方法可以在出現明顯臨床症狀之前，就能得知視錐細胞和視桿細胞的病變。或用視野測驗去量度周邊視覺和視野範圍，可以知道視網膜的精確功能。
當被懷疑是RP時，病人應由一位熟悉視網膜退化的眼科醫生作全面檢查。
治療
2013年，第一款視網膜假體Argus II通過歐盟政府批准，將視網膜假體植入眼底，可以恢復部分視網膜色素變性(RP)病人受損的光感細胞(photoreceptors)。該產品通過向視網膜提供電極刺激，使視網膜色素變性的病人能夠「感知」到物體。
健康眼睛的視網膜感光細胞（視杆和視錐細胞）可以將接收到的光轉化成微小的電脈衝，電脈衝通過視神經傳送到大腦後，在大腦中被解碼成圖像。視網膜色素病變病人的感官細胞無法正常工作，導致上述成像過程的第一步無法進行。
Argus II的設計使病人不需要通過受損的感光細胞接受光。病人頭戴一副特製的眼鏡，眼鏡中間裝有迷你的攝影機用力捕獲物體的影像。攝影機拍攝的視頻發送到一個患者攜帶的小型電腦中(video processing unit – VPU) ，電腦再將視屏信號轉換成指令通過電纜發送回患者佩戴的眼鏡中，眼鏡再通過無線傳輸，將信號傳送到病人植入的天線中，再由天線傳送信號到眼底的電極陣列。電極陣列收到信號後，可以發送小的電脈衝，這些脈衝可以繞過患者受損的感光細胞，轉而刺激視網膜中尚未受損的細胞，並讓這些好的細胞通過視神經傳輸資訊到大腦。整個過程中，產品可以説明患者感受到具有一定模式的帶光的影像模式，患者通過學習這些影像模式的意義，理解物體的形狀。
外部連結
參考
- ^ Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018;66:157-186. doi:10.1016/j.preteyeres.2018.03.005
- ^ Murro V, Banfi S, Testa F, Iarossi G,et al. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 31;18(1):223. doi: 10.1186/s13023-023-02798-z. PMID 37525225; PMCID: PMC10388566.
- ^ Kannabiran C, Parameswarappa D, Jalali S. Genetics of Inherited Retinal Diseases in Understudied Populations. Front Genet. 2022 Feb 28;13:858556. doi: 10.3389/fgene.2022.858556. PMID 35295952; PMCID: PMC8919366.
- ^ Zhao L, Hou C, Yan N. Neuroinflammation in retinitis pigmentosa: Therapies targeting the innate immune system. Front Immunol. 2022 Oct 27;13:1059947. doi: 10.3389/fimmu.2022.1059947. PMID 36389729; PMCID: PMC9647059.
- ^ https://www.aao.org/education/editors-choice/chronic-inflammation-plays-important-role-in-retin
