骨軟骨瘤病

骨軟骨瘤病 Osteochondromatosis
症狀	osteochondroma[*]
類型	osteochondroma[*]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD24.20
ICD-10	Q78.6
DiseasesDB	29635

骨軟骨瘤病（英語：Osteochondromatosis）是一種與骨軟骨瘤增殖有關的病症。

骨軟骨瘤病可分為如下幾類： 

• 遺傳性多發性外生骨疣
• 滑膜骨軟骨瘤病

骨軟骨瘤（Ostéochondrome），又稱骨性外生物或軟骨性外生物，是一種由骺板（physe）發育異常引起的良性腫瘤，通過軟骨內成骨增生而生長。在兒童時期生長活躍，成年後停止生長。

• 流行病學：常見於5-20歲的兒童，發病率較高（1%）。
• 臨床表現：無症狀，除非受到刺激或體積較大，罕見神經壓迫（如臂叢受壓），假性動脈瘤等。
• 好發部位：膝關節（股骨遠端、脛骨近端），因軟骨生長旺盛。
• 影像學表現：在股骨、脛骨近端的骨髓腔內形成外生突起，有短梗或長柄，外緣光滑，與骨質相同，骨皮質彎曲，骨髓腔連通，非常具有特徵性。
• 超聲檢查：可見到一層軟骨覆蓋的幾毫米大小的結節，可確診。
• 治療：輕度者無需治療，有不適或較大者需手術切除。
• 併發症：可能惡性變為軟骨肉瘤（來自軟骨蓋）。
• 變異型：多發性外生骨瘤病（osteochondromatosis），為遺傳性疾病，表現為肢體畸形和多發性外生骨瘤，惡變為軟骨肉瘤的風險較高（10-20%），特別是軀幹、肩帶和膝蓋部位。30歲以上的患者需要每年進行全身MRI檢查。