雷伯氏遺傳性視神經萎縮症
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(Leber’s hereditary optic neuropathy,簡稱LHON)是一種粒線體遺傳疾病,患者視網膜神經節細胞和其軸突退化,造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組,而胚胎的粒線體都來自卵子,因此該突變僅由母系遺傳,男性並不會把致病基因傳給子代[1]。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成:第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C,這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中,負責粒線體內氧化磷酸化的進行[2]。
參考文獻
- ^ Bandelt HJ, Kong QP, Parson W, Salas A. More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA?. J. Med. Genet. December 2005, 42 (12): 957–60. PMC 1735965
. PMID 15923271. doi:10.1136/jmg.2005.033589.
- ^ OMIM LEBER OPTIC ATROPHY -535000