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紅細胞增多症

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紅細胞增多症
血細胞壓積圖示
類型醫學徵象[*]、hematologic disorder[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科血液病學
DiseasesDB10295
eMedicine957343
Orphanet98427
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紅細胞增多症（英語：Polycythemia）是一種疾病狀態，指的是外周血中的血細胞壓積（即血液中紅細胞的體積分數）和/或血紅蛋白濃度升高。

此種狀況可能是由於紅細胞數量增加[1] ，即絕對性紅細胞增多症；抑或是血漿容量減少，即相對性紅細胞增多症。[2]

紅細胞增多症急症（如出現高粘血症或形成血栓）的治療是放血療法，即從循環系統中抽出部分血液。基於病因的不同，有時也考慮定期治療性放血來降低血細胞比容。羥基脲等骨髓抑制藥物亦可用於紅細胞增多症的長期治療。[3]

絕對性紅細胞增多症

紅細胞的過度生成可能原發於骨髓（所謂的骨髓增殖性疾病），也可能是人體對長期缺氧的反應，少數情況下還可能是惡性腫瘤所致。而另一種可能是過量紅細胞通過其他的來源進入體內——例如，過度輸血（意外或是故意增血）或是在作為妊娠期雙胎輸血綜合徵中的受者。 

原發性紅細胞增多症

原發性紅細胞增多症是由紅細胞前體細胞內部因素造成的。真性紅細胞增多症(英語：polycythemia vera，PCV)是由於異常的骨髓生成了過量的紅細胞[4]，通常同時也會生成過量的白細胞和血小板。PCV被歸類為骨髓增生性疾病，可能的症狀包括頭痛和眩暈，體格檢查可注意到肝脾腫大。在一些病案中，患者會伴發相關疾病，如高血壓或血栓形成，罕有轉化為急性白血病。主要的治療方法是放血療法。紅細胞增多症的標誌是血細胞比容（Hct）的升高，83%的患者的血細胞比容> 55%。[5]在 95% 的PCV病例中發現了JAK2基因的體細胞突變（V617F），這一突變也見於其他骨髓增殖性疾病中。[6]

不同於獲得性PCV涉及骨髓增殖性病變，原發性家族性先天性紅細胞增多症（英語：Primary familial and congenital polycythemia，PFCP）是一種良性的遺傳性疾病。在許多家庭中，PFCP是由於促紅細胞生成素受體基因EPOR的常染色體顯性突變所致。[7]PFCP可使血液的攜氧能力提高 50%。滑雪運動員埃羅·曼蒂蘭塔即患有PFCP，這使他在耐力項目中具有很大優勢。[8]

繼發性紅細胞增多症

繼發性紅細胞增多症，起因於促紅細胞生成素自然或人為增多，從而引起紅細胞的生成增加。患者每立方毫米血液中紅細胞個數約為600至800萬個，偶有達到900萬個。原發病因得到治療後，繼發性紅細胞增多症就會隨之消退。 

促紅細胞生成素生理性增加，而引發繼發性紅細胞增多症稱為生理性紅細胞增多症。可能的條件包括：

  • 海拔相關——這種生理性紅細胞增多症是對生活在高海拔地區的正常適宜性變化（參見：高原反應）。許多運動員在高海拔地區訓練以利用這種效應，可以說是一種合法的增血療法。一些人認為患有原發性紅細胞增多症的運動員耐力更強，故而具有競爭優勢。然而由於該疾病存在多種併發症，這一點尚未得到證實。 
  • 缺氧疾病相關——例如血氧水平顯著降低的紫紺型心臟病，慢性阻塞性肺病等缺氧性肺病以及慢性阻塞性睡眠呼吸暫停。
  • 醫源性——繼發性紅細胞增多症可通過採血人為引發，即抽取血液後將濃縮的紅細胞輸注回體內。
  • 遺傳——繼發性紅細胞增多症也存在遺傳因素，且與血紅蛋白氧釋放異常有關。例如一些患者體內有一類名為Hb Chesapeake的特殊血紅蛋白。與正常成人血紅蛋白相比，此種血紅蛋白對氧分子具有更強的親和力。這會減少向腎臟的氧供應，導致促紅細胞生成素產生增加，導致紅細胞增多症。血紅蛋白Kempsey也能產生類似的臨床表現。這些情況相對不常見。 


非生理性適應造成，且與人體需求無關的繼發性紅細胞增多症包括： 

氧濃度感知異常

下列三個基因的遺傳性突變都會導致缺氧誘導因子的穩定性增加，從而造成促紅細胞生成素產生增加，引發紅細胞增多症： 

  • 楚瓦什紅細胞增多症是一種常染色體隱性遺傳的紅細胞增多症，在俄羅斯楚瓦什共和國地方性流行。 Chuvash 紅細胞增多症與von Hippel-Lindau基因（VHL）純合的C598T突變的有關。缺氧誘導因子的氧分子存在時會被破壞，而這一過程需要VHL基因的參與。[10]在其他人群中也發現了楚瓦什紅細胞增多症患者群體，例如位於意大利那不勒斯灣的伊斯基亞島。[11]
  • PHD2紅細胞增多症：PHD2基因雜合的功能喪失性突變與常染色體顯性紅細胞增多症，以及缺氧誘導因子活性增加有關。[12][13]
  • HIF2α紅細胞增多症：HIF2α的功能獲得性突變與常染色體顯性紅細胞增多症[14]及肺動脈高壓有關。[15]

相對性紅細胞增多症

相對紅細胞增多症表觀上呈現出血液中紅細胞水平升高，但根本原因是血漿減少（血容量不足，參見：脫水）。相對性紅細胞增多症通常由體液流失引起，如燒傷、脫水等。Gaisböck綜合徵一種特定的相對紅細胞增多症類型，患者高血壓引發血漿量容量下降，導致紅細胞計數相對增加，該病多見於肥胖男性。 [16]

症狀

臨床上認為對於真性紅細胞增多症患者而言，可能直到疾病晚期才會表現出明顯的症狀。下列症狀欠清晰，但能夠幫助患者在病程早期及時識別。

  • 劇烈頭痛
  • 頭暈、乏力和疲倦
  • 異常出血，流鼻血
  • 疼痛
  • 瘙癢
  • 身體不同部位麻木或刺痛[17]

知名患者

參考

  1. ^ 道蘭氏醫學詞典中的absolute polycythemia
  2. ^ 道蘭氏醫學詞典中的relative polycythemia
  3. ^ Spivak, Jerry L. How I treat polycythemia vera. Blood. July 2019, 134 (4): 341–352 [2022-03-01]. ISSN 0006-4971. PMID 31151982. doi:10.1182/blood.2018834044. （原始內容存檔於2022-06-16） （英語）. 
  4. ^ MedlinePlus百科全書 Polycythemia vera
  5. ^ Jacques Wallach; Interpretation of Diagnostic Tests, 7th Ed.; Lippencott Williams & Wilkins [缺少ISBN]
  6. ^ Current Medical Diagnosis & Treatment. McGraw Hill Lange. 2008: 438. 
  7. ^ OMIM – Polycythemia, Primary Familial snd Congenital; PFCP
  8. ^ Guardian newspaper: interview with Malcolm Gladwell, 29 September 2013. [2022-03-01]. （原始內容存檔於2022-07-12）. 
  9. ^ Sottas, Pierre-Edouard. Prevalence of Blood Doping in Samples Collected from Elite Track and Field Athletes. Clinical Chemistry. 1 May 2011, 57 (5): 762–769 [19 November 2021]. doi:10.1373/clinchem.2010.156067. （原始內容存檔於2022-04-19）. 
  10. ^ Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia. Nat. Genet. December 2002, 32 (4): 614–21. PMID 12415268. doi:10.1038/ng1019. 
  11. ^ Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster. Blood. January 2006, 107 (2): 514–29. PMID 16210343. doi:10.1182/blood-2005-06-2422. 
  12. ^ A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. January 2006, 103 (3): 654–59. PMC 1334658 可免費查閱. PMID 16407130. doi:10.1073/pnas.0508423103. 
  13. ^ A novel erythrocytosis-associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove. Blood. September 2007, 110 (6): 2193–96. PMC 1976349 可免費查閱. PMID 17579185. doi:10.1182/blood-2007-04-084434. 
  14. ^ A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis. N. Engl. J. Med. January 2008, 358 (2): 162–68. PMC 2295209 可免費查閱. PMID 18184961. doi:10.1056/NEJMoa073123. 
  15. ^ Autosomal dominant erythrocytosis and pulmonary arterial hypertension associated with an activating HIF2 alpha mutation. Blood. August 2008, 112 (3): 919–21. PMID 18650473. doi:10.1182/blood-2008-04-153718. 
  16. ^ Stefanini, Mario; Urbas, John V.; Urbas, John E. Gaisböck's syndrome: its hematologic, biochemical and hormonal parameters. Angiology. July 1978, 29 (7): 520–33. ISSN 0003-3197. PMID 686487. doi:10.1177/000331977802900703. 
  17. ^ Polycythemia Vera. Mayo Clinic. [2022-03-01]. （原始內容存檔於2022-06-17）. 
  18. ^ Newhart, Bob (2006). I Shouldn't Even Be Doing This!. New York: Hyperion. ISBN 1-4013-0246-7
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