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短散在核元件

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人類與小鼠基因組中的LINE1與SINE

短散在核元件（Short interspersed nuclear elements，簡稱SINE）是真核生物基因組中長100至700bp的轉位子序列[1]，屬於反轉錄轉座子，哺乳類基因組約有13%為SINE[2]。SINE與LINE等轉位子皆是「寄生」於生物基因組中的DNA元件，某些情況下可能對生物體有害，但有時細胞也將其用來調控自己的基因表現[3]。

SINE一般不具有長末端重複序列（LTR）[4]，其序列從5端至3端可大致分為頭端、中端與尾端三部分，其中頭端大多來自tRNA等由RNA聚合酶III轉錄的RNA[5]，例如Alu元件的5端序列即來自7SL RNA[6]；中端序列常與長散在核元件（LINE）相似，因此可利用後者編碼的內切酶；尾端則是由一些重複序列組成[7]。

SINE頭端的序列與tRNA等小RNA相似，可被RNA聚合酶III轉錄[8]，且其啟動子和tRNA一樣是轉錄序列的一部份（稱為「內部啟動子」），而非位於其上游[9]。SINE轉錄出的mRNA不編碼任何蛋白質，相較之下LINE可編碼具內切酶和反轉錄酶活性的蛋白，SINE因具有和LINE同源的序列[10]，其RNA跟LINE的RNA均可利用這些蛋白，反轉錄成DNA後再隨機插入基因組中[4][11]。SINE因需仰賴基因組中的其他序列編碼的酵素才能增殖，屬於非自主的逆轉錄轉座子（non-autonomous retrotransposon），而LINE則是自主的逆轉錄轉座子（autonomous retrotransposon）[12]。LINE的轉錄在生殖系細胞（英語：Germline cells）和早期胚胎中較為活躍，因此SINE也大多在這些階段轉錄增殖，胚胎發育後期以後，體細胞中SINE的轉錄一般會被抑制，不過某些狀況下可能使其恢復表現[13]。

Alu元件是靈長類演化過程中相當重要的SINE，約長300bp，人類基因組中有超過百萬個Alu元件，占基因組大小超過10%[14]，許多其他動物基因組中也有大量的SINE[15]。SINE插入重要的基因序列可影響基因表現而造成人類的遺傳疾病[13][16] ，例如有些乳癌、大腸癌、白血病、血友病、囊腫性纖維化、神經纖維瘤病與Dent病（英語：Dent's disease）為Alu元件插入造成[4]。

參考文獻

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  2. ^ Ishak, Charles A.; De Carvalho, Daniel D. Reactivation of Endogenous Retroelements in Cancer Development and Therapy. Annual Review of Cancer Biology. 2020, 4: 159–176. doi:10.1146/annurev-cancerbio-030419-033525. 
  3. ^ Kramerov DA, Vassetzky NS. SINEs.. Wiley Interdiscip Rev RNA. 2011, 2 (6): 772–86. PMID 21976282. doi:10.1002/wrna.91. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 Hancks DC, Kazazian HH. Active human retrotransposons: variation and disease. Current Opinion in Genetics & Development. 2012, 22 (3): 191–203. PMC 3376660 可免費查閱. PMID 22406018. doi:10.1016/j.gde.2012.02.006. 
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  16. ^ Wang W, Kirkness EF. Short interspersed elements (SINEs) are a major source of canine genomic diversity. Genome Research. December 2005, 15 (12): 1798–808. PMC 1356118 可免費查閱. PMID 16339378. doi:10.1101/gr.3765505. 
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