基因多效性
此條目需要擴充。 (2014年6月14日) |
基因多效性(pleiotropy)一個基因可以影響與其無關的性狀特徵的現象,簡單地說就是可以由一個基因影響多個蛋白質的表達。
一個基因基本上控制一個性狀,若一個基因的突變可使多種性狀同時改變,則稱此狀況為基因多效性(gene pleiotropy),此基因則為多效性基因(pleiotropic gene)。
例如:血紅蛋白H病是由於一個控制血紅蛋白ɑ鏈合成合成的調控基因發生了突變,不僅引起貧血症狀,還可以在胚胎期影響患兒面部的形態發育。
多效性基因控制不同性狀之主要機制,是因多效性基因所生成的產物被個體內不同的細胞使用,或者,其產物具有訊息傳遞之功能並且影響許多不同的下游產物。在人類疾病中有一著名的例子:苯酮尿症(phenylketonuria;PKU),PKU是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine)氫化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine)的代謝途徑產生問題而引起的先天性代謝異常疾病。造成代謝途徑異常之基因,可同時使病患毛髮色素減少、皮膚蒼白且有智能障礙。另外,在果蠅實驗中也發現,隱性vestigial gene(vg)基因會使果蠅翅膀變短而無法飛行,也會間接改變果蠅卵巢的egg string數量、改變小盾板上的刺毛位置,並且使果蠅壽命減少。
並不是所有的基因多效性的例子都是往相同的方向進行,有時會有拮抗的情況發生,稱為拮抗基因多效性(antagonistic pleiotropy)。以人類為例子,p53基因之產物會使細胞停止生長,最終造成細胞死亡,因此,p53基因產物可以抑制癌細胞之生長,但也會同時抑制幹細胞之分裂,使人體無法自行更替老死之細胞。拮抗之基因多效性在人類老化(aging)相關的機制上,也有很多例子,喬治·C·威廉斯在1957年提出有關老化的理論,他認為某些基因產物在人體年輕的時候可以提高健康,然而當年紀漸大,此基因產物卻有相反的結果。