无脑畸形
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| Anencephaly | |
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| 类型 | nervous system malformations[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学; 小儿科 |
| ICD-11 | LA00.0 |
| ICD-9-CM | 740.0 |
| OMIM | 206500、206500 |
| DiseasesDB | 705 |
| MedlinePlus | 001580 |
| eMedicine | 1181570 |
| Orphanet | 1048、1048 |
无脑畸形（英语：anencephaly）是胚胎发育期间，出现颅骨缺陷、及脑部发育不全的罕见先天性疾病[1]，肇因于受精后第23至第26天内神经管出现缺陷，使其延髓末端无法闭合[2]。虽然称作“无脑”畸形，不过就算患者只是少了一部份的脑，例如端脑，也仍定义为无脑畸形。[3]患者剩余下来的脑部结构通常只覆盖了一层薄膜，皮肤、骨、脑膜等皆无[4]。绝大多数的情况下，患者于出生时已为死胎；即使在极少数在出生瞬间能存活下来的例外中[5][6]，他们最多也只能存活几天。
症状
美国国家神经系统疾病临床医学研究中心（NINDS）对于此疾病的描述如下：“无脑畸形症的婴儿出生时，通常就已经是盲聋状态，对于周遭环境无法感知，而且没有痛觉。尽管有些无头畸形个案在出生时拥有脑干，但在永久缺乏能够运作的大脑的情况下，患者能够感知周遭环境的可能性将会被永远地排除掉；反射动作，像是呼吸，或对声音、触碰的反应等，仍有可能会发生。”
诊断
无脑畸形能在出生前以超声波扫瞄诊断出来。母体中的α-胎儿蛋白筛选及详细的胎儿超声波扫瞄，在筛选神经管缺陷（如脊柱裂和无脑畸形）时起著重大作用。
部份脑部缺损
这是比较稀有的类型，特征是发育不全的颅骨、中度颅骨缺损，以及名为脑血管区的颅突出，Area cerebrovasculosa是由一截不正常的、海绵状的血管组织、范围由一层薄膜到一大片结缔组织不等的胶质组织、出血性血管通道、胶质结节、和杂乱的脉络丛所组成的。
全脑缺损
这是三种无脑畸形之中最常见的一种。
颅骨脊椎裂畸形
这是最严重的无脑畸形类型，脑血管和髓质血管[译名请求] 将脊柱及颅骨缺损的位置完全填满。其特征是脊髓中的骨骼缺损及神经组织外露，因为颅骨无法形成。其机率为一千分之一，幸而各种物理及化学测试能把病征在怀孕初期就给诊断出来。
预后
无脑畸形没有任何治愈的方法，因此患者于预后必然死亡。多数的患者在胚胎时期就已经胎死腹中；而于出生时仍然存活的患儿则会在几小时至几天内，因心跳猝停而亡。在美国，能存活超过一年而又被记录在案的案例仅有四宗。
在绝大部分的案例中，医护人员不会向患无脑畸形的患者施予积极的复苏法，因此只能顺其自然：通常在临床上的做法就只有给患者补充水分、营养，以及施行缓和疗法。[7]
流行病学
在美国，无脑畸形发生的机率约为1万人中有一例；[8]在中国大陆的机率估计1万人中有5人。[9]研究表明女婴更容易受到这种疾病的影响。[10]
伦理争议
器官捐赠
其中一个关于无脑畸形的新生儿的争议就是器官捐赠问题。使得立法规管开始的案例是发生于1992年的“婴儿泰瑞莎案件”，此案中，器官捐赠的界线首次遭受考验。由于婴孩器官相当稀少，因此高需求的小儿器官移植就成为主要的公共健康问题。1999年，英国研究指出其国内两岁以下死亡的案例中，有三成至五成的患者正等候器官移植。要使婴孩的器官可以有效地进行移植，该器官内的血液循环就必须在运作途中，又或者是在血液循环刚刚停止的一段短时间内。然而这构成了法律及伦理上的问题。在美国，所有州份都有立法规定器官捐赠者必须于去世后方可把器官捐赠出去；利他目的的活体单边肾脏及部分活肝组织移植除外。
在需求量极大的时代里，有器官捐赠支持者认为这样可以让适合捐赠的器官变得更多。在美国，每年估计需要400-500个婴儿的心脏和肾脏，以及500-1,000个婴儿的肝脏。因为无脑畸形的新生儿仍有局部运作中的脑干，所以他们仍具有脑干反射动作的能力，例如自主呼吸；也因为如此，患者无法被宣布为脑死。
关于器官捐赠，在医学界中最主要的道德问题是无脑畸形的误诊、滑坡谬误，无脑畸形的新生儿很少成为器官的来源，而此会削弱人们对器官捐赠的信心。主要的问题都在于人类彼此之间道德观念的批斗。以无脑畸形作为例子，反对的声音都源于担心这会成为强逼捐赠的先例，就例如一个被诊断为严重痴呆（脑退化）的老人因自己做不了决定就任由摆布一样。另一个争论点是到底最后会有多少儿童受益。虽然现有的数据各有出入，然而可以确定的是，绝大多数无脑畸形的孩童在出生时就已成死胎。
目前已有提案以绕过器官捐赠中的法律及伦理问题，包括待捐赠者死亡后才进行器官摘除、为无脑畸形新生儿新增特别的法律类别、以及将他们定义为“非人类”。
在英国，无脑畸形的婴儿会被视为全国家最年轻的器官捐赠者。Teddy Houlston于怀孕12周被诊断为无脑畸形，他的父母Jess Evans 和 Mike Houlston决定不堕胎而是让Teddy成为器官捐赠者。Teddy在2014年4月22日出生于加的夫，并生存了100分钟，之后他的心脏和肾脏就被摘除。他的肾脏随后被移植到加拿大利兹的一名成年人身上。Teddy的双胞胎Noah则健康出生。
脑死亡
目前有四种判定脑死亡的方法：器官衰竭（心、肺）、全脑死亡、以及新皮质死亡。争议点在于无脑畸形患者本身的新皮质已经死亡，他们不可能再回复及拥有意识，而那两点是作为“人”的决定性因素；脑死亡患者是支撑著器官捐赠的一大来源。
新皮质死亡跟持续性植物状态（通称“植物人”）相近，大脑的认知功能皆已丧失。在法律学者David Randolph Smith的提案中，他试图证明新皮质死亡跟脑死是一样的，并以正电子发射计算机断层扫描（PET）测定相似性；不过他的论述遭受非议，指用PET诊定新皮质死亡存在著不确定性。
终止怀孕
无脑畸形能在分娩前被诊断出来，而且准确性相当高。纵然无脑畸形是必死的，但能否终止怀孕仍要视乎当地相关法律。根据一份2013年的报告，全世界有两成六的人所居住的国家是禁止堕胎的。于2012年，巴西把堕胎权扩展，使被诊断出怀有无脑畸形胚胎的母亲有权选择终止怀孕；然而这个决定受到了几个宗教团体的强烈反对。
参考文献
- ^ Cephalic Disorders. Overview, Anencephaly, Colpocephaly - neurologychannel. [2020-07-12]. （原始内容存档于2008-05-09）.
- ^ O'Rahilly, M; Muller, F. Human Embryology & Teratology. New York: Wiley-Liss, Inc. 1992: 253. ISBN 0471382256.
- ^ Chervenak, F.A.; Kurjak, A.; Comstock, C.H. Ultrasound and the Fetal Brain: Progress in Obstetric and Gynecological Sonography Series. New York: Parthenon Pub. Group. 1995: 102. ISBN 1850706123.
- ^ Anencephaly Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [2008-05-08]. （原始内容存档于2008-05-09） （英语）.
- ^ Nickolas Coke. Baby Without A Brain. [2015-03-15]. （原始内容存档于2012-09-14）.
- ^ "Miracle" child born without brain dies in Pueblo. [2015-03-15]. （原始内容存档于2012-11-03）.
- ^ Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [2016-12-02]. （原始内容存档于2 December 2016）.
- ^ Anencephaly. PubMed Health. May 1, 2011 [2017-10-31]. （原始内容存档于2014-03-28）.
- ^ Neural Tube Defects : From Origin to Treatment: From Origin to Treatment. Oxford University Press. 2005: 125–126 [2015-08-09]. ISBN 9780199775149. （原始内容存档于2016-01-31）.
- ^ Timson, J. The sex ratio in anencephaly. Genetica. 1970, 41 (3): 457–65. PMID 4922971. S2CID 21682384. doi:10.1007/BF00958926.
