季肋发育不全
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Hypochondroplasia | |
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类型 | 骨软骨发育不全[*]、遗传性疾病、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LD24.01 |
ICD-10 | Q77.4 |
OMIM | 146000 |
DiseasesDB | 32832 |
Orphanet | 429 |
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季肋发育不全(HCH, Hypochondroplasia)是一种遗传病,其会导致四肢短小,前额突出,脊柱发育不正常。但症状通常于2至4岁后才会出现。
此遗传病的发生率并不清楚。
遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传,若父母其中一人为此病患者,则其后代有50%遗传。
参考资料
骨软骨发育不全/ 肾性骨病 |
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软骨发育不良(英语:Osteochondrodysplasia)/ 软骨发育异常(英语:chondrodystrophy) (包括侏儒症) |
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