先天性甲状腺机能低下症

先天性甲状腺机能低下症
先天性甲状腺机能低下症
类型	甲状腺机能低下症、先天性障碍
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-11	5A00.0
ICD-10	E00, E03.0, E03.1
ICD-9-CM	243
DiseasesDB	6612
MedlinePlus	[1]
MeSH	D003409
Orphanet	442
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先天性甲状腺机能低下症（congenital hypothyroidism），简写为CH，是指出生时缺乏甲状腺激素的一种症状。大约每4千位新生儿中会有一位新生儿的甲状腺机能有严重的缺陷，其他有更多的新生儿有轻微或程度不一的缺陷。若出生后数个月不予治疗，严重的先天性甲状腺机能低下症可能会导致生长障碍及永久的智能障碍。治疗的方式为每天口服固定剂量的甲状腺素。因为治疗简单、有效且便宜，几乎所有的已开发国家都会实施新生儿筛检（英语：Newborn screening）以在出生后头几个礼拜内发现并治疗该症。

病因

先天性甲状腺低能不足症最常见的原因是因为缺乏碘的缘故，但在大多数已开发国家和环境中有充足的碘的地区，则为其他已知或未知的原因。最常见的是因为甲状腺的发育本身有缺陷，导致甲状腺缺乏或不发达。发育不全的甲状腺可能会长在脖子较高的部位，或甚至长在舌头的背后。甲状腺发育异常有些是遗传性的，有些则是偶发性的，找不出原因。

克汀病是对由于未治疗的先天性甲状腺机能低下症而导致的身心发展迟缓的一种称呼，通常是因为土壤和当地食物来源的低碘含量，导致出生时缺乏碘之故。

遗传性

先天性甲状腺机能低下症也可能导因于在正常的腺体结构合成的甲状腺素或三碘甲状腺素有遗传缺陷之故。这些遗传缺陷有促甲状腺激素抵抗综合征、碘捕获缺陷、有机化缺陷、甲状腺球蛋白或碘化酪氨酸脱碘酶缺乏等。

非甲状腺肿的先天性甲状腺机能低下症的遗传类型包括^[1]：

OMIM	Name	Gene
275200	CHNG1	TSHR
218700	CHNG2	PAX8
609893	CHNG3	RTSH
275100	CHNG4	TSHB
225250	CHNG5	NKX2-5

诊断评估

在已开发国家中，几乎所有的先天性甲状腺机能低下症病例都是经由新生儿筛检而发现的。新生儿筛检会在出生后两、三天测量促甲状腺激素或甲状腺素。如果促甲状腺激素过高，或是甲状腺素过低，婴儿会被转诊至小儿内分泌科，以确认诊断并开始治疗。通常会以𨱏（过𨱏酸盐）来检测异常的腺体结构。过𨱏酸盐的检验可以区别出是先天性缺乏，还是有机化（制造甲状腺素的必要过程）的缺陷。

治疗

新生筛检的目的是要在出生后头一、二个礼拜之内检测出异状，且开始治疗。治疗包括每天给予一定剂量的甲状腺素，可作成小药片，药名通用名为左旋甲状腺素。药片可以被碾碎，且加入少量的水或牛奶中给婴儿饮用。一般建议用量为每天每千克10-15 微克，通常为37.5或44微克^[2]。数周后，对甲状腺素和促甲状腺激素的含量复查，以确认治疗后是否正常。随著孩子的成长，要定期检查含量，以保持正确的剂量。剂量会随著孩子的成长而增加。

症状

患有先天性甲状腺机能低下症的初生婴孩可能会没有症状，或是一些些微的，通常不被认为是问题的症状：睡眠过度、缺少吸乳欲望、张力减退、低沉或嘶哑的哭声、排便频率稀少、夸张的黄疸和低体温。若完全没有甲状腺，胎儿可能会有很严重的缺陷，身体上的特征可能会有较大的前囟门、持续存在的后囟门、脐疝和肥大的舌头（巨舌症）。

在有新生儿筛检之前，只有不到一半，较严重的甲状腺机能低下症会在出生后头一个月内被发现。随著时间的过去，这些婴儿会成长不良，并发育迟缓。几年之后，即会显现出克汀病的脸部及身体特征。持续严重的甲状腺机能低下症而不去治疗，会导致严重的心理障碍，大多数人的智商会低于80。

预后

大多数患有先天性甲状腺机能低下症的初生婴孩，若能正确给予甲状腺素治疗，在各方面都可以得到正常的成长和发育。即使是那些出生时没有甲状腺及检测不到甲状腺素的孩童，也可以有正常的智能发育，虽然一些在学业成绩上会低于兄弟姐妹，且有轻微的学习问题^[3]。

参见

参考文献

^ Grasberger, Helmut; Vaxillaire, Martine; Pannain, Silvana; Beck, John C.; Mimouni-Bloch, Aviva; Vatin, Vincent; Vassart, Gilbert; Froguel, Philippe; Refetoff, Samuel. Identification of a locus for nongoitrous congenital hypothyroidism on chromosome 15q25.3-26.1. Human Genetics. 2005-12, 118 (3-4). ISSN 0340-6717. PMID 16189712. doi:10.1007/s00439-005-0036-6 （英语）.
^ LaFranchi, S.H.; Austin, J. How Should We Be Treating Children with Congenital Hypothyroidism?. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2007-01, 20 (5) [2022-10-29]. ISSN 2191-0251. PMID 17642417. doi:10.1515/JPEM.2007.20.5.559. （原始内容存档于2022-10-29）.
^ Moltz, K. C.; Postellon, D. C. Congenital hypothyroidism and mental development. Comprehensive Therapy. 1994, 20 (6) [2022-10-29]. ISSN 0098-8243. PMID 8062543. （原始内容存档于2022-10-29）.

[pmid16189712-1] Grasberger, Helmut; Vaxillaire, Martine; Pannain, Silvana; Beck, John C.; Mimouni-Bloch, Aviva; Vatin, Vincent; Vassart, Gilbert; Froguel, Philippe; Refetoff, Samuel. Identification of a locus for nongoitrous congenital hypothyroidism on chromosome 15q25.3-26.1. Human Genetics. 2005-12, 118 (3-4). ISSN 0340-6717. PMID 16189712. doi:10.1007/s00439-005-0036-6 （英语）.

[2] LaFranchi, S.H.; Austin, J. How Should We Be Treating Children with Congenital Hypothyroidism?. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2007-01, 20 (5) [2022-10-29]. ISSN 2191-0251. PMID 17642417. doi:10.1515/JPEM.2007.20.5.559. （原始内容存档于2022-10-29）.

[pmid8062543-3] Moltz, K. C.; Postellon, D. C. Congenital hypothyroidism and mental development. Comprehensive Therapy. 1994, 20 (6) [2022-10-29]. ISSN 0098-8243. PMID 8062543. （原始内容存档于2022-10-29）.

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