致死性家族失眠症
| Fatal familial insomnia | |
|---|---|
| 症状 | agrypnia excitata[*]、幻觉、高血压、发热、失眠、恐慌发作、恐惧症、广泛性焦虑症、老化、失智症 |
| 类型 | 罕见病、遗传性海绵状脑病[*]、失眠、遗传性疾病、thalamic disease[*]、疾病、传染性海绵状脑病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 精神医学、睡眠医学、神经病理学 |
| ICD-11 | 8E02.2 |
| ICD-10 | A81.9 |
| ICD-9-CM | 046.72 |
| OMIM | 600072 |
| DiseasesDB | 32177 |
| MeSH | D034062 |
| Orphanet | 466 |
致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，缩写为FFI），一种罕见的家族性体染色体显性遗传疾病。与传染性海绵状脑病类似，由朊毒体（prion）引起[1]。它绝大多数是由PrPSC蛋白的突变引起。有些不具备此突变因子的病患也发生了类似的疾病，被称为自发性致死失眠症（sporadic fatal insomnia，缩写为SFI）[2]。目前是绝症，无法治疗。
症状
疾病的发病时间不一定，一般是在35岁至60岁之间发病，平均发病年龄是50岁。最常在病患的中年或晚年发作，特别是在分娩后。通常在发病之后7到36个月之间，就会致死。这个疾病会损伤病患的丘脑[2]。在不同病人间，产生的症状有很大的不同，既使是同一个家族，也非人人相同。目前可以由基因检测来早期发现问题。
这个疾病的发展可以分成四个阶段，约7到18个月间会被完成：
- 病人的失眠状况每日俱增，日渐严重，可能因此而有恐慌发作、偏执狂、恐惧症产生。这段时间约维持4个月。
- 病患产生幻觉、恐慌发作，症状日渐明显，约持续5个月。
- 病人完全无法入睡，体重急速减轻。约持续3个月。
- 病人出现失智症，对外界刺激没有反应，变得麻木或陷入昏迷，时间约持续6个月。这是最后一个阶段，病人之后将保持这个状况直到死亡。
此外的其他症状有，盗汗、瞳孔缩小、脖子僵硬、血压与心跳升高，男性突然性无能，女性突然进入更年期。便秘也是常见症状。
参见
参考文献
- ^ Fatal familial insomnia - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center. rarediseases.info.nih.gov. [2022-05-23]. （原始内容存档于2019-04-15） （英语）.
- ^ 2.0 2.1 Montagna, Pasquale; Gambetti, Pierluigi; Cortelli, Pietro; Lugaresi, Elio. Familial and sporadic fatal insomnia. The Lancet Neurology. 2003-03, 2 (3). ISSN 1474-4422. doi:10.1016/s1474-4422(03)00323-5.
外部链接
- （英文）"The Family that Couldn't Sleep" （页面存档备份，存于互联网档案馆） book by D.T. Max （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- （英文）Schadler, Jay; Viddy, Laura. Medical Mystery: When Sleep Doesn't Come, Death Does. ABC News. [2016-11-20]. （原始内容存档于2017-01-08）.
- （英文）AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association website （页面存档备份，存于互联网档案馆）