柯凯因氏症候群
| Cockayne syndrome | |
|---|---|
| 类型 | 常染色体隐性遗传病[*]、eye degenerative disease[*]、神经系统遗传退行性疾病[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、神经学、皮肤病学 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 133540、216400 |
| DiseasesDB | 2907 |
| eMedicine | 942516 |
| Orphanet | 90324、191、90322、90321 |
柯凯因氏症候群是早熟性老化的遗传病，婴儿月数为6-12月时与正常无异，但其后身高、体重及头围都会小于平均正常值，造成“恶病性侏儒”、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷、弓身站立的姿势等显示出老化的过程，同时脑部有严重的神经元丧失，亦出现“去髓鞘作用”。
其发生率为1/250000。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传方式，男女患病机会同等。
