性染色体

G显带后的人类男性XY染色体

性染色体（英语：sex chromosome）是一种在形式、大小和行为上不同于普通常染色体的染色体。 人类性染色体是一对典型的哺乳动物异体，它决定了有性生殖中个体的性别。 常染色体不同于异体，因为常染色体成对出现，其成员具有相同的形式但不同于二倍体细胞中的其他对，而异体对的成员可能彼此不同，从而决定性别。

内蒂·史蒂文斯和埃德蒙·比彻·威尔逊都在1905年独立发现了性染色体。然而，史蒂文斯因比威尔逊更早发现性染色体而受到赞誉。

差异化

在人类中，每个细胞核含有23对染色体，共有46条染色体。 前22对称为常染色体。 常染色体是同源染色体，即沿其染色体臂以相同顺序包含相同基因（DNA 区域）的染色体。 第 23 对染色体称为异体。 这些由大多数女性的两条X染色体和大多数男性的一条X染色体和一条Y染色体组成。 因此，女性有 23 对同源染色体，而男性有 22 对。X 和 Y 染色体具有称为伪体染色体区的小同源区域。

X染色体始终作为卵子中的第23条染色体存在，而单个精子中可能存在X或Y染色体。 在女性胚胎发育的早期，在卵细胞以外的细胞中，其中一条 X 染色体随机且永久地部分失活：在某些细胞中，从母亲那里继承的 X 染色体失活； 在其他细胞中，它是遗传自父亲的 X 染色体。 这确保了两性在每个体细胞中始终只有一个 X 染色体的功能拷贝。 失活的 X 染色体被抑制性异染色质沉默，异染色质压缩 DNA 并阻止大多数基因的表达。 这种压缩由PRC2（Polycomb Repressive Complex 2）调节。

性别决定

人类核型示意图，在右下角的绿色框中显示了性染色体。 X 染色体是 C 组的一部分，Y 染色体是 G 组的一部分。带和子带注释在每条染色体（或染色体对）的右侧，Y染色体性别决定区位于 Yp11.2。

更多信息：核型

主条目：性别决定系统

参见：人类性别分化

所有具有异体决定性别的二倍体生物都从各自的父母那里获得了一半的异体。 在大多数哺乳动物中，雌性是 XX，并且可以传递其中一个 X； 由于雄性是 XY，因此它们可以传递 X 或 Y。此类物种中的雌性从每个父母那里获得 X 染色体，而雄性则从母亲那里获得 X 染色体，从父亲那里获得 Y 染色体。 因此，正是雄性的精子决定了此类物种中每个后代的性别。

然而，一小部分人有不同的性发育，称为双性人。 这可能是由既不是 XX 也不是 XY 的异体引起的。当两个受精胚胎融合时，也可能发生这种情况，产生可能包含两组不同 DNA 的嵌合体，一个是 XX，另一个是 XY。它也可能是由于通常在子宫内暴露于破坏正常转化的化学物质所致 异体转化为性激素，并进一步发育成不明确的外生殖器或内脏器官。

Y 染色体中有一个基因，它具有控制编码雄性基因的调节序列，称为SRY基因。 该基因产生睾丸决定因子（“TDF”），启动人类和其他哺乳动物的睾丸发育。SRY 序列在性别决定中的突出地位是在研究性反转 XX 男性（即具有生物学男性特征但实际上具有 XX 同位体的人类）的遗传学时发现的。 经过检查发现，典型的XX个体（传统女性）和性反转的XX男性的区别在于，典型个体缺少SRY基因。 据推测，在性反转的 XX 男性中，SRY 在减数分裂期间错误地易位到 XX 对中的 X 染色体。

其他脊椎动物

动物性别的决定涉及多种机制。 对于哺乳动物，性别决定是由精子的遗传贡献决定的。 许多低等脊索动物，如鱼类、两栖动物和爬行动物，都有受环境影响的系统。 例如，鱼类和两栖动物具有遗传性别决定，但它们的性别也会受到外部可用类固醇和卵孵化温度的影响。 在一些爬行动物中，例如海龟，只有孵化温度决定性别（温度-性别决定系统）。

植物

许多科学家认为，植物的性别决定比人类的性别决定更为复杂。 这是因为即使开花植物也有多种交配系统，它们的性别决定主要由 MADS-box 基因调节。 这些基因编码形成花朵性器官的蛋白质。

植物性染色体在苔藓植物中最常见，在维管植物中相对常见，在蕨类植物和石松门植物中未知。 植物的多样性反映在它们的性别决定系统中，其中包括 XY 和 UV 系统以及许多变体。性染色体在许多植物群落中独立演化。 染色体的重组可能导致性染色体发育前的异配子，或者性染色体发育后重组可能减少。一旦性染色体完全分化，通常只有少数伪体染色体区会被保留下来。 当染色体不重组时，中性序列差异开始累积，这已被用于估计在各种植物谱系中性染色体的年龄。 即使是最古老的估计分歧，在地钱门的 Marchantia polymorpha 中，也比哺乳动物的或鸟类的分歧更新。 由于这种新近性，大多数植物性染色体也有相对较小的性连锁区域。 目前的证据不支持存在比地钱 Marchantia polymorpha 更古老的植物性染色体。

植物中普遍存在的自多倍体也影响其性染色体的结构。 多倍体化可以发生在性染色体发育之前和之后。 如果它发生在性染色体建立之后，剂量应在性染色体和常染色体之间保持一致，对性别分化的影响最小。 如果它发生在性染色体变得异形之前，就像在八倍体红酸模小酸模（学名：Rumex acetosella）中很可能发生的那样，性别是由单个 XY 系统决定的。 在一个更复杂的系统中，檀香植物 Viscum fischeri 的雌性染色体为 X1X1X2X2，雄性染色体为 X1X2Y。

序列组成和演化

转座子、串联重复序列的扩增，尤其是长串联重复序列 (LTR)反转录转座子的积累是植物性染色体演化的原因。 反转录转座子的插入可能是 y 染色体扩增和植物基因组大小演化的主要原因。 反转录转座子有助于决定性染色体的大小，其增殖甚至在密切相关的物种中也有所不同。 LTR 和串联重复序列在 S. latifolia 性染色体的演化中起主导作用。

非维管植物

蕨类植物和石松类植物具有双性配子体，因此没有性染色体的证据。 在苔藓植物中，包括地钱门、金鱼藻和苔藓，性染色体很常见。 苔藓植物中的性染色体影响配子体产生的配子类型，并且配子体类型存在广泛差异。 与配子体总是单性的种子植物不同，在苔藓植物中，它们可能产生雄性、雌性或两种类型的配子。

苔藓植物最常采用UV性别决定系统，其中 U 产生雌性配子体，V 产生雄性配子体。 U 和 V 染色体是异形的，U 大于 V，并且通常都大于常染色体。 即使在这个系统中也存在变异，包括 UU/V 和 U/VV 染色体排列。 在一些苔藓植物中，已发现微染色体与性染色体共存，并可能影响性别决定。

裸子植物

雌雄同体在裸子植物中很常见，估计在 36% 的物种中发现。 然而，异形性染色体相对较少，截至 2014 年只有五个已知物种。其中五个使用 XY 系统，一个（银杏）使用 WZ 系统。 一些裸子植物，如约翰松 (Pinus johannis)，具有通过核型分析几乎无法区分的同态性染色体。

被子植物

具有雌雄同株或雌雄同株花的同性被子植物没有性染色体。 具有不同性别（雌雄异株）的被子植物可以使用性染色体或环境花朵来决定性别。 来自大约 100 种被子植物的细胞遗传学数据显示，大约一半的性染色体存在异形，大部分采用 XY 性别决定系统的形式。 与人类不同，他们的 Y 通常较大； 然而，被子植物之间存在多样性。 在杨属 (Populus) 中，一些物种具有雄性异配性，而其他物种具有雌性异配性。

医疗应用

性染色体不仅携带决定男性和女性特征的基因，还携带决定其他一些特征的基因。 由任一性染色体携带的基因被称为伴性遗传(Sex linkage)。 与性相关的疾病通过 X 或 Y 染色体之一在家族中遗传。 由于男性通常继承Y染色体，因此他们是唯一继承 Y 连锁特征的人。 男人和女人都可以得到 X 连锁的，因为他们都继承了X染色体。

演化

性染色体从标准的常染色体对演化而来。 在大量生物体中，目前观察到的性别决定系统是性染色体更新的产物。 性染色体转换是一个过程，定义为性染色体类型的变化是性别决定基因身份变化（例如通过突变）或位置变化的产物。在其他情况下，由于与常染色体的融合事件，性染色体可能相对于其祖先形式大幅增长，而常染色体-性染色体融合导致所谓的新性染色体。 现在已知鸣禽总科 Sylvioidea 中有5个这样的例子。在涉及真骨类鱼的30年演化实验中，有一个实验记录的性染色体更替案例，其中杂交实验导致性染色体的性别决定区易位到常染色体中。 这导致常染色体成为一种新的 W 性染色体。

参见

• 费雪原理
• 霍尔登氏法则
• XY性别决定系统
• ZW性别决定系统
• X0性别决定系统