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拟常染色体区

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以荧光原位杂交的方式标记出拟常染色体区（即绿色部分），左边为X染色体，右上为Y染色体

拟常染色体区（英语：pseudoautosomal region），又称伪体染色体区，是在高等动物性染色体（即X染色体和Y染色体）上的一段同源序列，分为PAR1和PAR2两部分[1]，拟常染色体区上已发现至少29个基因[2]。

拟常染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置，这也是它的名称由来，由于会发生互换的是常染色体，X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象，只有在拟常染色体区反常地出现了互换，导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使拟常染色体区的基因表达类似常染色体，而非性染色体的伴性遗传模式，因而得名[3][4]。

位置

拟常染色体区位于两条性染色体的两个末端

拟常染色体区在GRCh38 的位置是:[5]

名称 染色体 起始位点 结束位点 带[6]
PAR1 X染色体 10,001 2,781,479 Xp22
Y染色体 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 X染色体 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y染色体 56,887,903 57,217,415 Yq12

拟常染色体区在GRCh37的位置是:

名称 染色体 起始位点 结束位点
PAR1 X染色体 60,001 2,699,520
Y染色体 10,001 2,649,520
PAR2 X染色体 154,931,044 155,260,560
Y染色体 59,034,050 59,363,566

功能与机制

对一般X染色体上的基因而言，女性在两个X染色体各有一个复本，男性则只有在唯一的X染色体上有基因，Y染色体的对应区域则没有；而在Y染色体上的基因则只有男性拥有，女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个拟常染色体区基因的复本，男性是在X染色体与Y染色体分别有一个，女性则是在两个X染色体各有一个，这种现象使拟常染色体区的基因遗传、表现模式都和常染色体的基因相同，而不同于邻近的性染色体基因。

基因

拟常染色体区与其上分布的基因

拟常染色体区共分PAR1和PAR2两区块，这两个区块被认为是独立演化出来的[7]。目前共已发现29个基因。

PAR1

以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因，共计16个。在老鼠基因体中，有些PAR1的转基因到了常染色体[8]。

  • ASMTL（英语：ASMTL），控制乙酰复合胺O-甲基转移酶的相关构型蛋白（Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein）的生成[10]。

PAR2

以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因，共计3个，另有一个受关注的伪基因。

病理学

X与Y染色体在拟常染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联，因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。拟常染色体区的基因突变或变性都会影响X与Y染色体的配对及互换，进而导致男性无法生育。

拟常染色体区上的基因都可以躲过X染色体去激活，也就是当X染色体被去激活成巴尔氏体后，其上拟常染色体区的基因仍可表现，这造成了XXY、XO、XXXY等性染色体数目异常者的剂量问题，使他们产生疾病[3]。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育，XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本，将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征[27]及马德隆畸形症（Madelung's deformity）等侏儒症。

参考文献

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  2. ^ Blaschke RJ, Rappold G. The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. Curr Opin Genet Dev. 2006, 16 (3): 233–9. PMID 16650979. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. 
  3. ^ 3.0 3.1 班布里基（David Bainbridge）著， 陈雅茜 译. 《X染色體 命運的幕後黑手》. 天下文化出版社. 2004年10月. ISBN 986-417-380-4 （中文（台湾））. 
  4. ^ 4.0 4.1 Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T; et al. Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region. Hum. Mol. Genet. February 2000, 9 (3): 395–401 [2011-02-18]. PMID 10655549. doi:10.1093/hmg/9.3.395. （原始内容存档于2019-09-15）. 
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  7. ^ Charchar FJ, Svartman M, El-Mogharbel N; et al. Complex events in the evolution of the human pseudoautosomal region 2 (PAR2). Genome Res. February 2003, 13 (2): 281–6 [2011-02-18]. PMC 420362 可免费查阅. PMID 12566406. doi:10.1101/gr.390503. （原始内容存档于2019-09-15）. 
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  10. ^ Ried K, Rao E, Schiebel K, Rappold GA. Gene duplications as a recurrent theme in the evolution of the human pseudoautosomal region 1: isolation of the gene ASMTL. Hum Mol Genet. Dec 1998, 7 (11): 1771–8. PMID 9736779. doi:10.1093/hmg/7.11.1771. 
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  12. ^ Bernard G, Breittmayer JP, de Matteis M, Trampont P, Hofman P, Senik A, Bernard A. Apoptosis of immature thymocytes mediated by E2/CD99. Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950). March 1997, 158 (6): 2543–50. PMID 9058785. 
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