李-佛美尼症候群

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。

李-佛美尼症候群
类型	常染色体显性遗传疾病[*]、disease with Cushing syndrome as a major feature[*]、inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*]、rare genetic endocrine disease[*]、遗传性神经系统疾病[*]、癌症综合征[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
醫學專科	肿瘤学、​醫學遺傳學、​神經學
ICD-9-CM	758.3
OMIM	151623
DiseasesDB	7450
eMedicine	ped/1305
MeSH	D016864
Orphanet	524

李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病， 是以首先發現此疾病的兩位醫師， 李沛和約瑟夫·佛美尼命名。

李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。