基因型分型
基因型分型(英語:genotyping)又称基因分型,是利用生物檢定法检测某一个体DNA序列的过程,同时可将目标序列比对另一个体序列或参考序列,来确定个体基因型差异;常用于显示该个体等位基因从其父母遗传而来的情况[1]。通常,基因型分型利用DNA序列定义群体信息,而不涉及定义该个体的基因。
目前的基因型分型方法包括限制性片段長度多態性识别法(RFLPI)、多态随机扩增检测法(RAPD)、扩增片段長度多态性识别法(AFLPD)、聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法(英文:allele specific oligonucleotide (ASO) probes)以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术,几乎所有的基因型分型都只能部分完成,每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术 [2] 保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因型分型广泛用微生物。例如病毒与细菌 均可被基因型分型,由此我们通常可以追溯疾病暴发的源头,以更好的控制病原体的传播。 此领域常被命名为分子流行病学,并与法医学与微生物学息息相关。
对于人类的基因型分型亦有重要意义,例如,如需追溯某个体的遗传学父亲或母亲,只需十至二十段基因组区间即可(如单核苷酸多态性,英語:SNP)。相比于人类全基因组多达三十亿的核苷酸,这是极小的一部分。
当对转基因有机体进行基因型分型时,通常只需检测一段基因组区间即可。一个聚合酶链式反应常常足以完成转基因小鼠的分型,这对当今哺乳动物的医学实验极其重要。
常用的基因型分型算法和工具包括:GATK [3], Mach[4] 等,其中适用于家族研究的工具包括FamLDCaller[5], LDIV[6] 等。
参见
参考文献
'Genotyping Services' (页面存档备份,存于互联网档案馆) from Source Bioscience (页面存档备份,存于互联网档案馆)